Η Ιατρική Επιστήμη έχει σημειώσει ταχεία εξέλιξη και εξακολουθεί να εξελίσσεται. Χάρη στην αποκωδικοποίηση του DNA, μπορούμε να γνωρίζουμε την έκφραση χιλιάδων γονιδίων και να αποκτήσουμε πλήρη πρόσβαση στα δεδομένα που συγκροτούν τον ατομικό βιολογικό προγραμματισμό του ασθενούς.
Αυτή η δυνατότητα ανίχνευσης του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει οδηγήσει στη μεταπήδηση της Ιατρικής σε μία νέα εποχή, στην Ιατρική Ακριβείας. Πρόκειται για την πιο Σύγχρονη Ιατρική Προσέγγιση παγκοσμίως, που στοχεύει στο λεπτομερή εντοπισμό των πραγματικών αιτιών των Παθολογικών Καταστάσεων και των Νοσημάτων.
Στην εποχή πλέον της Ιατρικής Ακριβείας, οι διαθέσιμες τεχνολογίες της κλινικής γενετικής συμπεριλαμβάνουν τόσο την αλληλούχιση καθορισμένων γονιδίων του DNA με κλινικά σημαντική πληροφορία, όσο και το επιγενετικό προφίλ του κάθε οργανισμού. Πέραν των απλών βιοχημικών ελέγχων, που πραγματοποιούνται σε ένα πρώτο επίπεδο διερεύνησης μίας κλινικής κατάστασης, πλέον παρέχεται η δυνατότητα διάγνωσης σε κυτταρικό επίπεδο, καθώς και σε επίπεδο ανάλυσης γονιδίων.
Τα γονίδια μας «μιλάνε»
Τα γονίδια μας «μαρτυρούν» αν θα εκδηλώσουμε Αυτοάνοσα Νοσήματα, αν θα εμφανίσουμε στα γηρατειά Alzheimer ή Τριχόπτωση στην ηλικία των 25 ετών.
Πλέον, χάρη στην αποκωδικοποίηση του DNA, έχει αποσαφηνιστεί ο τρόπος με τον οποίο καθορίζονται συγκεκριμένες γενετικές επιλογές από τη δομή του DNA, έχει κατανοηθεί η γενετική της ζωής και η κληρονόμηση κάποιων χαρακτηριστικών και νόσων και αξιολογούνται δεδομένα που παρέχονται μέσω της μέτρησης της έκφρασης των γονιδίων μας.
Γνωρίζουμε, λοιπόν, ότι κατά 99,9% μοιραζόμαστε τον ίδιο γενετικό κώδικα. Αυτό το 0,1% που μας διαφοροποιεί ευθύνεται για το γεγονός ότι εγώ έχω πράσινα μάτια ή για το ότι η ξαδέλφη μου εμφάνισε Θυρεοειδίτιδα Hashimoto στην ίδια ηλικία με τη μητέρα της.
Με τη διεξαγωγή Γενετικών Τεστ, μπορούμε να διαβάσουμε το βιβλίο οδηγιών που καθιστά τον καθένα μας ξεχωριστό. Κάθε κύτταρο λειτουργεί βάσει των οδηγιών που του ορίζει το σημείο των γονιδίων μας. Είμαστε σε θέση να αποκτήσουμε πρόσβαση σε αυτές τις πληροφορίες, που είναι απόλυτα προσωποποιημένες και αναλυτικές.
Αν συγκριθούν με την πληροφορία που μας παρέχουν οι μέχρι πρότινος συχνοί βιοπαθολογικοί έλεγχοι, θα μπορούσαμε να κάνουμε μία παρομοίωση με την επανάσταση που έφερε ο ηλεκτρισμός στις σύγχρονες κοινωνίες, όπου από το σκοτάδι περάσαμε στο φως.
Με τα γενετικά τεστ, μπορούμε να αποκρυπτογραφήσουμε το γενετικό δακτυλικό μας αποτύπωμα, να αντιληφθούμε ποιος τύπος διατροφής εξυπηρετεί καλύτερα τη βιολογία μας, να πληροφορηθούμε για ασθένειες που καραδοκούν να εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή μας, να κατανοήσουμε το πώς θα αντιδράσει ο οργανισμός μας σε μία συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή ή να αντιληφθούμε τον ακριβή μηχανισμό μίας ήδη υπάρχουσας νόσου.
Φανταστείτε ότι τα γονίδια μας έχουν από πάνω τους έναν διακόπτη. Αυτό που μπορούμε να ελέγξουμε είναι πότε ο διακόπτης αυτός θα είναι ενεργός και πότε ανενεργός. Επιζητούμε τα γονίδια που φέρουν την επιβλαβή πληροφορία να καταστούν ή να παραμείνουν ανενεργά και όσα φέρουν την προστατευτική πληροφορία να είναι σταθερά ενεργά.
Η ένταξη των Γενετικών Εξετάσεων στην Κλινική πράξη
Όλα ξεκίνησαν, όταν ανακαλύφθηκε από τους Franklin, James D. Watson και Francis Crick η δομή του DNA. Ο James D. Watson και ο Francis Crick μοιράστηκαν με τον Maurice Wilkins, εν έτει 1962, το Βραβείο Νόμπελ για τη συνεισφορά τους στη διερεύνηση της δομής του DNA.
Πρόκειται για μία από τις μεγαλύτερες ανακαλύψεις του 20ου αιώνα, διότι μέσω της αποσαφήνισης του τρόπου με τον οποίο καθορίζονται συγκεκριμένες γενετικές επιλογές από τη δομή του DNA, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κατανοήσουν εκτενώς τη γενετική της ζωής και την κληρονόμηση κάποιων χαρακτηριστικών και νόσων.
Οι θεράποντες Ιατροί πλέον έχουν αντιληφθεί πλήρως τις θεμελιώδεις αρχές του γενετικού ελέγχου και το πώς να εντάσσουν τα μέχρι πρότινος ερευνητικά εργαλεία στη δική τους κλινική φαρέτρα και οι ιατρικές ειδικότητες ενσωματώνουν τους γονιδιακούς ελέγχους όλο και περισσότερο στην ιατρική τους πρακτική.
Κάθε γενετικό τεστ απαρτίζεται από ένα πάνελ γενετικών παραλλαγών, οι οποίες αναλύονται. Βάσει του ιστορικού του καθενός, προτείνεται το κατάλληλο γενετικό πάνελ, που επικεντρώνεται πληρέστερα στην ασθένεια ή στο προφίλ προδιάθεσης του ατόμου. Η ανάλυση πραγματοποιείται με δείγμα σάλιου και διενεργείται μία φορά στη ζωή του ατόμου. Ανάλογα, με το γενετικό πάνελ που θα διενεργήσει ο καθένας, μπορεί να εντοπιστεί η προδιάθεση της εμφάνισης ή τα ακριβή αίτια των παρακάτω Νοσημάτων.
Men’s Health – Women’s Health | Με την ανάλυση 648 γονιδίων, παρέχεται μία εικόνα της προδιάθεσης των ανδρών για την εμφάνιση 11 κατηγοριών παθήσεων και με την αξιολόγηση 695 γονιδίων, εντοπίζεται η προδιάθεση των γυναικών για την εκδήλωση 12 κατηγοριών ασθενειών. |
Αλλεργίες | Αναλύονται 225 γονίδια και 400 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού | Αναλύονται 1449 γονίδια και 4594 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Αυτοάνοσα Νοσήματα | Αξιολογούνται 543 γονίδια και 1152 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Καρκίνος του μαστού | Διερευνώνται 173 γονίδια και 370 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Καρδιαγγειακές παθήσεις | Αναλύονται 734 γονίδια και 1447 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Σακχαρώδης Διαβήτης | Αξιολογούνται 373 γονίδια και 662 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Ενδοκρινολογικό και Ορμονικό σύστημα | Διερευνώνται 1015 γονίδια και 2177 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Γονιμότητα | Διερευνώνται 110 γονίδια και 237 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Γυναικολογικές Ασθένειες | Εκτιμώνται 741 γονίδια και 1468 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Φλεγμονές | Αναλύονται 325 γονίδια και 637 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Νευροεκφυλιστικές Νόσοι | Προσδιορίζονται 507 γονίδια και 1028 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Ορθοπεδικές και Ρευματικές Παθήσεις | Αξιολογούνται 252 γονίδια και 491 και γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Παιδιατρική και γενετικές νόσοι | Προσδιορίζονται 887 γονίδια και 1765 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Καρκίνος του προστάτη | Αξιολογούνται 99 γονίδια και 217 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Χρόνια Δερματολογικά Νοσήματα | Αναλύονται 741 γονίδια και 1468 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Βιταμίνες, Μέταλλα και Αντιοξειδωτικά. | Διερευνώνται 849 γονίδια και 1612 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Γαστρεντερικά Νοσήματα | Εκτιμώνται 391 γονίδια και 759 γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNPs). |
Εκπόνηση Αυστηρά Εξατομικευμένων Θεραπευτικών Σχημάτων
Αυτά τα πολύτιμα γενετικά δεδομένα αξιοποιούνται προς όφελος των ασθενών. Έτσι, στην καθημερινή κλινική πράξη, εκπονούνται Αυστηρά πλέον Εξατομικευμένα Θεραπευτικά Σχήματα, που μπορούν να βοηθήσουν είτε στην πρόληψη μίας Νόσου είτε στη θεραπευτική αντιμετώπιση της, σε περίπτωση που αυτή έχει ήδη εκφραστεί.
Η καθημερινότητα των ασθενών που υπόκεινται σε αυτού του είδους τις θεραπευτικές αγωγές σταδιακά βελτιώνεται, παράλληλα και με τη συνολική φυσική κατάσταση της υγείας τους. Η ποιότητα ζωής τους προάγεται, ο οργανισμός τους επαναρρυθμίζεται, ενισχύονται τα ψυχικά και σωματικά τους αποθέματα και ελαχιστοποιούνται οι όποιες πιθανότητες υποτροπής της νόσου. Έτσι, μεγιστοποιείται το θεραπευτικό αποτέλεσμα προς όφελος των ασθενών, με ταυτόχρονη ελαχιστοποίηση των περιττών ταλαιπωριών και δαπανών.