fbpx

Νευρομυικές διαταραχές

Νευρομυικές διαταραχές - Neuromuscular Diseases
Οι νευρομυϊκές διαταραχές εμφανίζονται σε 1,5 εκατομμύριο Αμερικανούς κάθε χρόνο, προκαλώντας εξουθενωτικά συμπτώματα που είναι συχνά προοδευτικά. Aυτές οι διαταραχές οφείλονται σε κατεστραμμένα νευρικά κύτταρα και νευροεκφυλισμό που δεν μπορούν πλέον να ελέγχουν τους μύες.

Αυτές οι παθήσεις του μυϊκού συστήματος οφείλονται σε διάφορα αίτια τα οποία συχνότερα είναι κληρονομικά, μεταβολικά και φλεγμονώδη.
Μερικά παραδείγματα νευρομυϊκών διαταραχών περιλαμβάνουν τα κάτωθι:

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
  • Μυική δυστροφία
  • Βαρεία μυασθένεια – μυασθένεια gravis
  • Σπονδυλική μυϊκή ατροφία

 

Χρόνια, Αυτοάνοσα & Μεταβολικά Νοσήματα

Ποιά είναι τα πραγματικά αίτια; Ενημερωθείτε για το πως μπορείτε να τα αντιμετωπίσετε.

 

Συμπτώματα νευρομυϊκών διαταραχών

Συμπτώματα που επηρεάζουν τα μάτια είναι συχνά τα πρώτα που εμφανίζονται. Ο λαιμός και η γνάθος επηρεάζονται επίσης συχνά νωρίς. Αυτό επηρεάζει την ομιλία, τη μάσηση, την κατάποση και τον έλεγχο της κεφαλής. Τα συμπτώματα επίσης περιλαμβάνουν αδυναμία, παράλυση, αναπνευστική δυσχέρεια, αισθητικές αλλαγές, δυσκολίες ισορροπίας και άλλα προβλήματα που επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

 

Ποια είναι τα αιτία;

Υπάρχουν διαφορετικές αιτίες για αυτές τις ασθένειες. Πολλές από αυτές είναι γενετικοί. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομούνται ή προκαλούνται από νέα μετάλλαξη στα γονίδιά. Ορισμένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι αυτοάνοσες ασθένειες. Μερικές φορές η αιτία δεν είναι γνωστή. Για παράδειγμα ορισμένα γονίδια που έχουν βρεθεί στο γενετικό υλικό ατόμων είναι εκείνα που καθιστούν πιο πιθανό να αναπτύξουν τη νόσο. Επομένως ένας πλήρης γονιαδιακός έλεγχος καθιστά ευκολότερη τη πρόγνωση και τη προδιάθεση του οργανισμού και καθιστά καλύτερη τη θεραπεία του.

 

Πως γίνεται η διάγνωση;

Οι νευρομυϊκές διαταραχές είναι παθήσεις της κινητικής μονάδας που περιλαμβάνει τον κατώτερο κινητικό νευρώνα, τη ρίζα του νεύρου, το περιφερικό νεύρο, τη μυογενή σύνδεση και τους μυς. Οποιαδήποτε ταξινόμηση της νευρομυϊκής νόσου μπορεί να είναι κάπως αυθαίρετη και ο γιατρός πρέπει να έχει κατά νου ότι η παθολογική διαδικασία μπορεί να περιλαμβάνει αρκετά τμήματα του νευρικού συστήματος και των μυών. Για παράδειγμα, οι νευροπάθειες μπορούν να οδηγήσουν σε προοδευτική, περιφερική κινητική και αισθητική εξασθένηση μαζί με αυτόνομη δυσλειτουργία. Διαταραχές όπως η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) μπορεί να προχωρήσουν γρήγορα προς το θάνατο, ενώ ορισμένες χρόνιες πολυνευροπάθειες όπως η νόσος Charcot-Marie-Tooth ή αυτόνομα σύνδρομα όπως η οικογενειακή δυσουνονομία μπορεί να έχουν βραδύτερη εξέλιξη.

Η διάγνωση καθώς και η θεραπεία μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολες και απαιτούν εξειδικευμένους ιατρούς ξεκινώντας από την κλινική αξιολόγηση και τον προσδιορισμό μιας πορείας φροντίδας . Η διάγνωση της νευρομυϊκής νόσου μπορεί να είναι μια πολύπλοκη διαδικασία. Ένα ευρύ φάσμα ασθενειών μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα και τους μυς και συχνά παράγουν παρόμοια συμπτώματα, όπως αδυναμία και μούδιασμα. Οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

  • Βιοχημικές και γενετικές δοκιμές
  • Ηλεκτρονική τομογραφία (CT)
  • Οσφυαλγία (σπονδυλική στήλη)
  • Η μαγνητική τομογραφία (MRI)
  • Νευρική και μυϊκή βιοψία
  • Μελέτες αγωγιμότητας και ηλεκτρομυογραφία (EMG)

 

Η σύγχρονη ιατρική αντιμετώπιση

Η στοχοθετημένη διόρθωση των οργανικών ανισορροπιών μπορεί να αποτελέσει ένα ισχυρό όπλο στην φυσική αντιμετώπιση σχεδόν όλων των περιπτώσεων νευρομυικών διαταραχών. Το κλινικό πλαίσιο που συνδυάζει τους παράγοντες της διατροφής και του τρόπου ζωής με τη διόρθωση των περιβαλλοντικών παραγόντων στην επίπτωση της χρόνιας νόσου είναι πλέον η νέα ιατρική αντιμετώπιση. Κάθε εξειδικευμένος ιατρός οφείλει να αξιολογεί τις ανισορροπίες σε κυτταρικό επίπεδο. Αυτό βοηθά να εξηγηθεί γιατί η ασθένεια έχει συμβεί. Με την κατανόηση καθεμιάς από αυτές τις ανισορροπίες ο ιατρός με τον ασθενή είναι δυνατόν να προβούν σε αλλαγές για τη διόρθωση της αιτίας.

 

Φυσική θεραπεία

Συχνά υπάρχουν πολλοί παράγοντες που πρέπει να αντιμετωπιστούν όπως οι διατροφικές ανεπάρκειες, το στρες, η κακή ανοσολογική λειτουργία και οι ανισορροπίες των ορμονών.

Γι αυτό υπάρχουν φυσικές θεραπείες που αντιμετωπίζουν τη νόσο μέσα από την ενίσχυση του ανοσοποιητικού, τη μείωση των φλεγμονών και τη διόρθωση σε ελλείψεις θρεπτικών ουσιών που μπορεί να επιδεινώσουν την κατάσταση. Οι πιθανές φυσικές θεραπείες εξαρτώνται από τις ατομικές ανάγκες. Η καλύτερη πορεία δράσης, η κατανόηση και εξέταση του οργανισμού ολιστικά ώστε να προσδιοριστούν οι πιθανές αιτίες και να αντιμετωπιστούν μέσω διατροφικής, φυσικής ορμονικής αποκατάστασης και συμπληρωματικής υποστήριξης.

 

Η Γενετική στα πλαίσια της πρόγνωσης και θεραπείας

Η κλινική πρακτική της νευρομυϊκής νόσου υφίσταται σήμερα τεράστια αλλαγή ως άμεσο αποτέλεσμα του πλούτου των πρόσφατων μοριακών γενετικών ανακαλύψεων. Πράγματι, η πλειονότητα των ανακαλύψεων γονιδίων στον τομέα της νευρολογικής νόσου σχετίζεται με νευρομυϊκές διαταραχές. Ο άμεσος αντίκτυπος αυτών των ανακαλύψεων είναι ότι είναι δυνατή μια ακριβής διάγνωση με βάση το DNA. Αυτό συχνά παρέχει στους ασθενείς ακριβείς πληροφορίες προγνωστικών και γενετικών συμβουλών. Θα διευκολύνει επίσης προγράμματα ορθολογικής εξέτασης για αναγνωρισμένες επιπλοκές, όπως καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η ανακάλυψη νέων γονιδίων και πρωτεϊνών έχει ανοίξει ανεξερεύνητους τρόπους έρευνας για θεραπείες για νευρομυϊκούς ασθενείς. Στόχος της νέας ιατρικής πραγματικότητας δεν είναι να δώσει λεπτομερή περιγραφή κάθε διαταραχής, αλλά να ενημερώσει σχετικά με τη διάγνωση με βάση το DNA πράγμα που μπορεί να επιταχύνει και να απλοποιήσει τη διαγνωστική διαδικασία, παρέχοντας έτσι τις πιο ακριβείς πληροφορίες για τους ασθενείς με αυτές τις ασθένειες.

 

 

Dr. Νικολέτα Κοΐνη, M.D.

Ιατρός Λειτουργικής, Προληπτικής, Αντιγηραντικής και Αναγεννητικής Ιατρικής

Diplomate and Board Certified in Anti-aging, Preventive, Functional and Regenerative Medicine from A4M (American Academy in Antiaging Medicine).


 

Διαβάστε επίσης:

Functional Med System – Σύστημα Λειτουργικής Ιατρικής

Εξετάσεις με Βιοχημική, Μοριακή και Γενετική Προσέγγιση


REFERENCES

  • Acute Manifestations of Neuromuscular Disease. Edmundson C, Bird SJ. Semin Neurol. 2019 Feb;39(1):115-124. doi: 10.1055/s-0038-1676838. Epub 2019 Feb 11. Review. PMID: 30743297
  • Bellumori M, Jaric S, Knight C. The rate of force development scaling factor (rfd-sf): protocol, reliability and muscle comparisons. Experimental brain research. in press.
  • Kathryn N. North | Ching H. Wang | Nigel Clarke | Heinz Jungbluth | Mariz Vainzof | James J. Dowling | Kimberly Amburgey | Susana Quijano-Roy | Alan H. Beggs | Caroline Sewry | Nigel G. Laing | Carsten G. Bönnemann Approach to the diagnosis of congenital myopathies – February 2014
  • FlorianBarthélémyab NicolasWein. Personalized gene and cell therapy for Duchenne Muscular Dystrophy Neuromuscular Disorders Volume 28, Issue 10, October 2018, Pages 803-824
  • Maxwell S.DamianaEelco F.M.WijdicksbThe clinical management of neuromuscular disorders in intensive care Neuromuscular Disorders Volume 29, Issue 2, February 2019, Pages 85-96
  • ArayaPuwanantaMichaelIsfortaDavidLacomisabSaša A.Živkovića Clinical spectrum of neuromuscular complications after immune checkpoint inhibitionNeuromuscular DisordersVolume 29, Issue 2, February 2019, Pages 127-133

 

 

Call Now ButtonΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ ΤΩΡΑ