Μεταβολικά είναι τα Νοσήματα που προκαλούνται ως απόρροια διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων, των λιπαρών οξέων και των υδατανθράκων. Ο οργανισμός παράγει, διατηρεί ή διασπά διάφορα θρεπτικά συστατικά, ανάλογα με τις ενεργειακές του ανάγκες.

Ο μεταβολισμός είναι το σύνολο των βιοχημικών αντιδράσεων που πραγματοποιούνται στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού και διακρίνεται στον καταβολισμό και τον αναβολισμό.

Στον καταβολισμό, οι θρεπτικές ουσίες διασπώνται σε μικρότερα τμήματα (π.χ. οι πρωτεΐνες σε αμινοξέα) και εκλύεται ενέργεια. Στον αναβολισμό, συντίθενται ουσίες (π.χ. οι υδατάνθρακες συνθέτουν γλυκογόνο) και δεσμεύεται ενέργεια.

Οι διαταραχές των διαδικασιών αυτών εμπίπτουν στα Μεταβολικά Νοσήματα. Μπορούν να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, είτε σε παιδιά είτε σε ενήλικες.

 

Με ποιους μηχανισμούς προκαλούνται τα Χρόνια Μεταβολικά Νοσήματα;

Η έλλειψη ή η δυσλειτουργία εμπλεκόμενων στον οργανισμό ενζύμων μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση Μεταβολικών Παθήσεων. Τα ένζυμα είναι ειδικές πρωτεΐνες ή πρωτεϊνικής βάσης πολύπλοκες οργανικές ενώσεις. Δρουν ως καταλύτες στις βιοχημικές αντιδράσεις που λαμβάνουν χώρα στον ανθρώπινο μεταβολισμό.

Αν δεν υπήρχαν τα ένζυμα, δεν θα ήταν εφικτή η ανθρώπινη επιβίωση. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι μία βιοχημική αντίδραση που πραγματοποιείται μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα, με την παρουσία του ενζύμου, θα χρειάζονται ίσως και χρόνια, για να ολοκληρωθεί, εν απουσία του ενζύμου.

Όταν υπάρχει πρόβλημα στη λειτουργία κάποιου ενζύμου τότε δεν μπορεί να γίνει η συγκεκριμένη χημική αντίδραση, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται οι ουσίες που δεν μεταβολίζονται και που τις περισσότερες φορές είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης, η διακοπή της αντίδρασης έχει σαν αποτέλεσμα να μη σχηματίζονται άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό.

 

Ποια είναι τα Μεταβολικά Νοσήματα;

Τα Χρόνια Μεταβολικά Νοσήματα ταξινομούνται στα μη κληρονομικά και στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Στα μη κληρονομικά, συγκαταλέγονται η Οστεοπόρωση, η Παχυσαρκία, η Υπογλυκαιμία, η Διαβητική Κετοξέωση, ο Σακχαρώδης Διαβήτης Τύπου ΙΙ, το Μεταβολικό Σύνδρομο, οι Διαταραχές Θυρεοειδικής λειτουργίας, η Δυσλιπιδαιμία, η Ηπατική εγκεφαλοπάθεια, κ.ά.

Η εμφάνιση μη κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων σχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με τις επιβλαβείς διατροφικές συνήθειες, την αλόγιστη χρήση φαρμάκων, τη συσσώρευση τοξικότητας στο λιπώδη ιστό των κυττάρων μας, κ.ά. Είναι σημαντικό όμως να διευκρινιστεί ότι αυτό δε σημαίνει πως αποκλείονται τα γονιδιακά αίτια.

Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα είναι κληρονομικές βιοχημικές διαταραχές του ανθρώπινου μεταβολισμού, που εκφράζονται ως επακόλουθο ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων.

Σε αυτά περιλαμβάνονται η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, η Φαινυλκετονουρία, το Alagille Σύνδρομο, το Fanconi Σύνδρομο, η Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία, η Νόσος του Fabry, το Gitelman Σύνδρομο, η Κυστική Ίνωση, κ.ά.

Έχουν αναγνωρισθεί πάνω από 1300 διαφορετικά κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, που εμφανίζονται πιο σπάνια. O αριθμός αυτός αυξάνεται διαρκώς.

 

Οι Κλασικές Θεραπείες έχουν αποτύχει στην Αντιμετώπιση Μεταβολικών Ασθενειών

Οι πάσχοντες από Μεταβολικά Νοσήματα υπόκεινται εφ’ όρου ζωής σε πολλαπλές φαρμακευτικές αγωγές, οι οποίες αποσκοπούν στη μείωση των συμπτωμάτων της εκάστοτε νόσου. Καθώς τα συμπτώματα υποχωρούν, ενδέχεται να κριθεί απαραίτητη η αλλαγή των φαρμάκων ή των δοσολογιών.

Οι φαρμακευτικές αυτές αγωγές λαμβάνονται εφόρου ζωής και μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες παρενέργειες. Οι ασθενείς ταλαιπωρούνται δια βίου. Η ψυχολογική και οικονομική τους επιβάρυνση είναι συνήθως μεγάλη. Ποτέ όμως δεν ανακάμπτουν. Διαπιστώνουν ότι η υγεία τους διαρκώς φθίνει. Η ποιότητα ζωής τους υποβαθμίζεται.

Οι μέχρι σήμερα ιατρικές πρακτικές αντιμετωπίζουν αυτού του είδους τα νοσήματα σε επίπεδο συμπτωμάτων, βασιζόμενες στη διάγνωση μίας νόσου και στην πεποίθηση ότι η θεραπεία μπορεί να επιτευχθεί μέσω της χορήγησης ενός αντίστοιχου φαρμάκου.

Το καθιερωμένο μοντέλο ιατρικής μέριμνας αποβαίνει αποτελεσματικό για τη διαχείριση των επειγόντων περιστατικών. Ωστόσο, οι μέχρι πρότινος συχνοί βιοπαθολογικοί έλεγχοι, που διεξάγονται μαζικά τα τελευταία 50 χρόνια, δεν επαρκούν για τον εντοπισμό των αιτιών των Μεταβολικών Νοσημάτων.

 

Οι πιο Σύγχρονες Θεραπείες για τα Μεταβολικά Νοσήματα – Ιατρική Ακριβείας

Η Ιατρική Επιστήμη, μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA και τη διενέργεια Γονιδιακών Εξετάσεων, έχει αλλάξει σελίδα. Πλέον, σε κλινικό επίπεδο, μπορούμε να γνωρίζουμε με ακρίβεια το βαθμό προδιάθεσης ή τα αίτια έκφρασης οποιασδήποτε βιοχημικής εκτροπής (νοσηρότητας).

Αυτή η δυνατότητα ανίχνευσης του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει οδηγήσει την Ιατρική σε μία άλλη εποχή, στην Ιατρική Ακριβείας. Η Ιατρική Ακριβείας αποτελείται από τρία στάδια.

 

Το πρώτο αφορά στη διενέργεια Γονιδιακών Εξετάσεων (Εξετάσεις DNA) ή και Ειδικών Μεταβολικών Εξετάσεων.

Οι Ειδικές Μεταβολικές Εξετάσεις ανιχνεύουν το μεταβολικό προφίλ του υπό εξέταση οργανισμού, παρέχουν πολύτιμες κλινικές πληροφορίες για ενδεχόμενες ορμονικές και μεταβολικές διαταραχές και διερευνούν τα επίπεδα συγκεκριμένων βιταμινών, ιχνοστοιχείων και οργανικών οξέων.

Με τη βοήθεια των Γονιδιακών Τεστ, αναλύονται πολυμορφισμοί (SNPs) και γονιδιακές παραλλαγές στα γονίδια που έχει αποδειχθεί, έπειτα από επισταμένη έρευνα ετών, ότι  σχετίζονται με το εκάστοτε Μεταβολικό Νόσημα.

Επιπλέον, ο έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων μπορεί να επιτευχθεί με εξέταση αίματος ή ούρων, η οποία επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα.

 

Δεύτερο στάδιο αποτελεί η «μετάφραση» (Μεταφραστική Ιατρική), η ερμηνεία δηλαδή των αποτελεσμάτων.

Με γνώμονα τα ακριβή διαγνωστικά ευρήματα:

  • Αποκρυπτογραφείται η προδιάθεση των ατόμων να εμφανίσουν μεταβολικές ασθένειες, μετέπειτα στη ζωή τους.
  • Αποκωδικοποιούνται οι ακριβείς μηχανισμοί του εκάστοτε μεταβολικού νοσήματος στους ήδη πάσχοντες.
  • Ανιχνεύονται οι ελλείψεις του οργανισμού σε θρεπτικά στοιχεία (μεταλλικά στοιχεία, αμινοξέα, βιταμίνες, ένζυμα, ωμέγα 3 κ.ά.) και προσδιορίζεται η αντιοξειδωτική ικανότητα του οργανισμού.
  • Εντοπίζεται η δυσλειτουργία του ενζύμου που φέρει έως συνέπεια τη μεταβολική διαταραχή.
  • Διερευνάται ο τρόπος με τον οποίο το κάθε σώμα μεταβολίζει τις πρωτεΐνες, τους υδατάνθρακες και τα λιπίδια, εκτιμάται η κατάσταση του εντερικού μικροβιώματος και αξιολογούνται οι διατροφικές ανάγκες του καθενός.
  • Προσδιορίζεται η ικανότητα του οργανισμού να παράγει ενέργεια και να διαχειρίζεται τις φλεγμονές.
  • Εκτιμάται η τοξική επιβάρυνση του οργανισμού.

 

Το τρίτο και τελευταίο βήμα αφορά πλέον στην αυστηρά εξατομικευμένη θεραπευτική κατεύθυνση.

Πλέον, μπορεί να δοθεί η κατάλληλη αγωγή στον ασθενή, ούτως ώστε να αντιμετωπιστούν οι ελλείψεις του οργανισμού και επομένως να καταπολεμηθούν οι αιτίες που έχουν προκαλέσει τη διαταραχή στο μεταβολισμό. Για το σκοπό αυτό, προτείνεται Αυστηρά Εξατομικευμένη Θεραπευτική Αγωγή, σε συνεργασία με τις εμπλεκόμενες Ιατρικές Ειδικότητες.

 

Χάρη σε αυτές τις σύγχρονες θεραπείες:

  • Ο οργανισμός επαναρρυθμίζεται.
  • Τα συμπτώματα του μεταβολικού νοσήματος υποχωρούν από τους πρώτους μήνες της θεραπείας.
  • Ενισχύεται η ικανότητας διαχείρισης των φλεγμονών.
  • Παρεμποδίζεται η εξέλιξη της εκάστοτε μεταβολικής πάθησης.
  • Ελαχιστοποιούνται οι όποιες πιθανότητες υποτροπής της νόσου.
  • Αυξάνονται τα επίπεδα ενέργειας και προάγεται η ποιότητα ζωής.
  • Μπορεί να επιτευχθεί η αποτελεσματική θεραπευτική αντιμετώπιση των Μεταβολικών Νοσημάτων, με τα αποτελέσματα να είναι μακροπρόθεσμα.

Η θεραπεία μπορεί να διαρκέσει από έξι έως δεκαοχτώ μήνες, ανάλογα με τη συνολική κλινική εικόνα του ασθενούς και την ύπαρξη υποκείμενων νοσημάτων.

Οι δόσεις και τα συστατικά των θεραπευτικών αυτών αγωγών δεν προϋπάρχουν. Παραμετροποιούνται με βάση τα διαγνωστικά ευρήματα και οι ασθενείς τα προμηθεύονται μόνο από φαρμακεία που κατέχουν την απαραίτητη τεχνογνωσία.

Στη Σύγχρονη Ιατρική Πραγματικότητα, στην εποχή της Ιατρικής Ακριβείας, όλες οι προηγούμενες μεθοδολογίες, που βασίζονταν σε γενικευμένα θεραπευτικά σχήματα (το ίδιο για όλους), θεωρούνται παρωχημένες.

Οι ασθενείς μπορούν πλέον να λαμβάνουν Ακριβείς Θεραπείες. Οι θεραπείες αυτές έχουν πολλαπλά οφέλη και πλεονεκτήματα, καθώς:

  • Προσφέρουν καλύτερα αποτελέσματα όσον αφορά στην ίαση. Άρα, το θεραπευτικό όφελος των ασθενών μεγιστοποιείται.
  • Ελαχιστοποιούν το χρόνο αποθεραπείας.
  • Μειώνουν τις περιττές ταλαιπωρίες και δαπάνες σε σχέση με τα θεραπευτικά σχήματα του παρελθόντος.

 

 

Διαβάστε επίσης

Η Παχυσαρκία μπορεί να αντιμετωπιστεί με μη επεμβατικές μεθόδους

Ο ρόλος του Γονιδιακού Προφίλ στη σωματοποίηση του Χρόνιου Άγχους

Γιατί η τροφή είναι το φάρμακο μας;

 

References:

  1. Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (July 2014). “Personalized medicine and human genetic diversity”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine (Essay). 4 (9): a008581.
  2. Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM, et al. (April 2013). “Molecular pathological epidemiology of epigenetics: emerging integrative science to analyze environment, host, and disease”. Modern Pathology. 26 (4): 465–84.
  3. Koskinen J, Magnussen CG, Sinaiko A, et al. Childhood Age and Associations Between Childhood Metabolic Syndrome and Adult Risk for Metabolic Syndrome, Type 2 Diabetes Mellitus and Carotid Intima Media Thickness: The International Childhood Cardiovascular Cohort Consortium. J Am Heart Assoc. 2017 Aug 16;6(8):e005632.
  4. Lassale C, Tzoulaki I, Mooons KGM, et al. Separate and combined associations of obesity and metabolic health with coronary heart disease: a pan-European case-cohort analysis. Eur Heart J. 2018 Feb 1;39(5):397-406.
  5. Wang H, Dong S, Xu H, et al. Genetic variants in FTO associated with metabolic syndrome: a meta- and gene-based analysis. Mol Biol Rep. 2012 May;39(5):5691-8.
  6. American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes – 2022. Diabetes Care. 2022 January 01;45 S1-S255
  7. Hooper L, Abdelhamid A, Bunn D, et al. Effects of total fat intake on body weight. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Aug 7;(8):CD011834.
  8. Reimer RA, Yamaguchi H, Eller LK, et al. Changes in visceral adiposity and serum cholesterol with a novel viscous polysaccharide in Japanese adults with abdominal obesity. Obesity (Silver Spring). 2013 Sep;21(9):E379-87.
  9. Hu T, Mills KT, Yao L, et al. Effects of low-carbohydrate diets versus low-fat diets on metabolic risk factors: a meta-analysis of randomized controlled clinical trials. Am J Epidemiol. 2012 Oct 1;176 Suppl 7(Suppl 7):S44-54.
  10. Bassi N, Karagodin I, Wang S, et al. Lifestyle modification for metabolic syndrome: a systematic review. Am J Med. 2014 Dec;127(12):1242.e1-10.
  11. Merlotti C, Morabito A, Pontiroli AE. Prevention of type 2 diabetes; a systematic review and meta-analysis of different intervention strategies. Diabetes Obes Metab. 2014 Aug;16(8):719-27.
  12. Athyros VG, Elisaf MS, Alexandrides T, et al. Long-term impact of multifactorial treatment on new-onset diabetes and related cardiovascular events in metabolic syndrome: a post hoc ATTEMPT analysis. Angiology. 2012 Jul;63(5):358-66.