Τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα είναι ένας ευρύς όρος στον οποίο περιλαμβάνονται διάφορες παθήσεις του νευρικού συστήματος. Ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός αποτελούν τα όργανα του νευρικού συστήματος. Το νευρικό σύστημα, με τη σειρά του, συγκροτείται από δισεκατομμύρια κύτταρα, τους νευρώνες.

Πρόκειται για δομικές μονάδες του νευρικού συστήματος οι οποίες, με την πάροδο των ετών, υφίστανται φυσιολογική φθορά. Κατά κανόνα, η αναπαραγωγή και ανανέωση των νευρώνων δεν καθίσταται εφικτή. Κατά συνέπεια, σε περίπτωση βλάβης ή απόπτωσης τους, είναι αδύνατον να αντικατασταθούν από τον οργανισμό.

Τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα προκαλούνται ως απόρροια πρωτοπαθούς εκφύλισης των νευρώνων του νευρικού συστήματος σε συγκεκριμένες ανατομικές περιοχές του εγκεφάλου. Ειδικότερα, διαταράσσεται η δομή και λειτουργία των νευρώνων σε διακριτές περιοχές του νευρικού συστήματος και πλήττονται συγκεκριμένοι κυτταρικοί πληθυσμοί.

Αυτό που χαρακτηρίζει τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα έγκειται στη διαταραχή της αναδίπλωσης πρωτεϊνών, οι οποίες συσσωρεύονται, οδηγώντας στην ανάπτυξη ενδονευρωνικών εγκλείστων η πλακών. Έχει θεωρηθεί ότι οι πρωτεΐνες που εμφανίζουν διαταραχές της αναδίπλωσης ασκούν τοξική δράση και επιφέρουν την εκφύλιση των νευρώνων.

 

Στα πιο συχνά Χρόνια Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα συγκαταλέγονται, μεταξύ άλλων, τα ακόλουθα:

Νόσος Alzheimer (AD) και άλλες μορφές Ανοιών, Νόσος Parkinson (PD) και οι σχετιζόμενες με τη Νόσο Parkinson διαταραχές, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας (Αυτοάνοσο Νευρολογικό Νόσημα), Νόσοι του Κινητικού Νευρώνα (MND), Μυασθένεια Gravis, Νόσος Huntington (HD), Ασθένειες Prion, Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική Αταξία (SCA), Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση. Υπάρχουν και πιο σπάνιες παθήσεις του νευρικού συστήματος.

 

Τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα πλήττουν κατά κύριο λόγο τα άτομα τρίτης ηλικίας.

Εξαιτίας της επίτασης του προσδόκιμου ζωής, παρατηρείται ολοένα και μεγαλύτερη αύξηση των Νευροεκφυλιστικών Ασθενειών. Οι συγκεκριμένες κατηγορίες ασθενειών δεν αποκλείεται να προσβάλλουν και άτομα ηλικίας από 30 έως 40 ετών. Αυτό βέβαια είναι σπάνιο φαινόμενο και συνήθως οφείλεται σε επιβαρυντικούς γονιδιακούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.

 

Οι επιπτώσεις των Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων

Τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα προκαλούν δυσμενείς επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής των πασχόντων. Η προοδευτική διαταραχή του νευρικού συστήματος, εξαιτίας της εκφύλισης ή/και απόπτωσης των νευρικών κυττάρων, επηρεάζει την κίνηση και τη νοητική λειτουργία.

Σταδιακά, προκαλούνται δυσλειτουργίες και ανισορροπίες σε πολλαπλές ανώτερες νοητικές λειτουργίες (μνήμη, λόγος, προσανατολισμός, κριτική ικανότητα, εκτελεστικές ικανότητες, κ.ά.).

Συν τοις άλλοις, παρουσιάζονται διαταραχές στο συναίσθημα, στη συμπεριφορά, στην κινητικότητα και εν γένει στη συνολική λειτουργικότητα των πασχόντων, οι οποίοι παύουν να είναι πλέον αυτόνομοι και αρχίζουν να εξαρτώνται από τους γύρω τους.

Η ποιότητα ζωής τόσο των ασθενών όσο και των οικογενειών αυτών υποβαθμίζεται σημαντικά.

 

Κλασικές Θεραπείες

Τα φάρμακα που διατίθενται σήμερα για την αντιμετώπιση των Νευροεκφυλιστικών Ασθενειών επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Σε συνδυασμό με διάφορες στρατηγικές διαχείρισης, μπορεί να συμβάλλουν στη μείωση των συμπτωμάτων, όμως δεν αντιμετωπίζουν τη νευρολογική βλάβη που ήδη υφίσταται, διότι δεν καταφέρνουν να εξαλείψουν την πραγματική αιτία της εκάστοτε Νευροεκφυλιστικής Νόσου.

Πέραν αυτού, πρόκειται για βαριές φαρμακευτικές αγωγές που δεν αναστρέφουν τον εξελισσόμενο νευροεκφυλισμό. Με την πάροδο του χρόνου, η συνεχής και μακροχρόνια χορήγηση αυτών των χημικών σκευασμάτων οδηγεί σε ανεπιθύμητες παρενέργειες.

 

Με τις πιο Σύγχρονες Θεραπευτικές Προσεγγίσεις, μπορεί να επιτευχθεί η πρόληψη, αλλά και η θεραπευτική αντιμετώπιση Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων

Όσο δυσοίωνο είναι το γεγονός ότι τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα παρουσιάζουν αυξητική τάση, τόσο αισιόδοξα είναι τα νέα από το χώρο της πρόληψης των συγκεκριμένων ασθενειών.

Όπως γνωρίζουμε από την ελληνική ιατρική παράδοση, είναι σημαντικότερο να προλαμβάνεις παρά να θεραπεύεις. Διότι το να θεραπεύεις,  όταν η νόσος έχει εμφανιστεί, είναι σαν να σκάβεις, για να βρεις νερό, όταν έχεις ήδη διψάσει. Επομένως, το να μη χρειαστεί να γίνει διάγνωση είναι σημαντικότερο από την ίδια τη διάγνωση.

Εάν, ωστόσο, η εμφάνιση της νόσου δεν αποφευχθεί, είναι μείζονος σημασίας η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα, ούτως ώστε να υπάρχει περιθώριο αναστροφής έστω και μερικής ή και επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου.

 

Ιατρική Ακριβείας

Η Ιατρική Επιστήμη, μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA και τη διενέργεια Γονιδιακών Εξετάσεων, έχει αλλάξει σελίδα. Πλέον, σε κλινικό επίπεδο, μπορούμε να γνωρίζουμε με ακρίβεια το βαθμό προδιάθεσης ή τα αίτια έκφρασης οποιασδήποτε βιοχημικής εκτροπής (νοσηρότητας).

Η Ιατρική Ακριβείας αποτελείται από τρία στάδια.

  • Το πρώτο αφορά στη διενέργεια Γονιδιακών Εξετάσεων (Εξετάσεις DNA) ή και Ειδικών Μεταβολικών Εξετάσεων.
  • Το δεύτερο στάδιο σχετίζεται με τη «μετάφραση» (μεταφραστική ιατρική), με την ερμηνεία δηλαδή των αποτελεσμάτων.
  • Το τρίτο και τελευταίο βήμα αφορά πλέον στην αυστηρά εξατομικευμένη θεραπευτική κατεύθυνση.

Στη Σύγχρονη Ιατρική Πραγματικότητα, στην εποχή της Ιατρικής Ακριβείας, όλες οι προηγούμενες μεθοδολογίες, που βασίζονταν σε γενικευμένα θεραπευτικά σχήματα (το ίδιο για όλους), θεωρούνται παρωχημένες.

Οι ασθενείς μπορούν πλέον να λαμβάνουν Ακριβείς Θεραπείες. Οι θεραπείες αυτές έχουν πολλαπλά οφέλη και πλεονεκτήματα, καθώς:

  • Προσφέρουν καλύτερα αποτελέσματα όσον αφορά στην ίαση. Άρα, το θεραπευτικό όφελος των ασθενών μεγιστοποιείται.
  • Περιορίζουν το χρόνο αποθεραπείας.
  • Μειώνουν τις περιττές ταλαιπωρίες και δαπάνες σε σχέση με τα θεραπευτικά σχήματα του παρελθόντος.

 

Διενέργεια Εξετάσεων Ακριβείας

Οι Εξειδικευμένες Εξετάσεις είναι σε θέση να «διαβάσουν» την κυτταρική και γονιδιακή λειτουργία του κάθε οργανισμού. Οι Ειδικές Μεταβολικές Εξετάσεις αποκωδικοποιούν με πλήρη ακρίβεια το μεταβολικό προφίλ του υπό εξέταση οργανισμού.

Κάθε Γενετικό Τεστ απαρτίζεται από ένα Πάνελ Γενετικών Παραλλαγών, οι οποίες αναλύονται. Στο πάνελ των Νευροεκφυλιστικών Ασθενειών, αναλύονται 1028 πολυμορφισμοί (SNPs), 507 γονίδια και 62 παθήσεις, που μπορεί να σχετίζονται με τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα.

Η ανάλυση πραγματοποιείται με δείγμα σάλιου και διενεργείται μία φορά στη ζωή του ατόμου.

Με αυτές τις ακριβείς μεθόδους, αφενός αποκρυπτογραφείται η προδιάθεση των ατόμων να εμφανίσουν Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα, μετέπειτα στη ζωή τους, και αφετέρου μπορούν να κατανοηθούν οι ακριβείς μηχανισμοί της εκάστοτε Νευροεκφυλιστικής Πάθησης, όταν αυτή έχει ήδη εκφραστεί.

 

Αυστηρά Εξατομικευμένες Θεραπείες

Με γνώμονα τις ακριβείς αναλύσεις, το πλήρες επιγενετικό ιστορικό, την ενδεχόμενη ύπαρξη υποκείμενων νοσημάτων, το φύλο, την ηλικία του ασθενούς, τις διατροφικές συνήθειες και πολλούς ακόμη παράγοντες, μπορεί πλέον να εκπονηθεί Αυστηρά Εξατομικευμένη Θεραπευτική Αγωγή, σε συνεργασία με τις εμπλεκόμενες Ιατρικές Ειδικότητες.

Οι Θεραπείες αυτές συντείνουν στην αντιμετώπιση των Νευροεκφυλιστικών Ασθενειών, βασιζόμενα κυρίως στην εφαρμογή αντιοξειδωτικών, αντιφλεγμονωδών και προστατευτικών αγγειακών ή άλλων βιολογικών μηχανισμών κι όχι στη χημική φαρμακευτική αντιμετώπιση.

Έτσι, μπορεί να υποστηριχθεί στοχευμένα η λειτουργία των υγιών κυττάρων και να αντιμετωπιστεί η βιοχημική εκτροπή των κυττάρων που ήδη νοσούν. Όσον αφορά στα γονίδια μας, φανταστείτε ότι αυτά έχουν από πάνω τους έναν διακόπτη. Αυτό που μπορούμε να ελέγξουμε είναι πότε ο διακόπτης αυτός θα είναι ενεργός και πότε ανενεργός.

Χάρη σε αυτές τις ακριβείς θεραπείες, ακόμη κι αν ανευρεθούν γονίδια που προδιαθέτουν για την εκδήλωση μίας Νευροεκφυλιστικής Ασθένειας, τα γονίδια που φέρουν την επιβλαβή πληροφορία μπορούν να καταστούν ή να παραμείνουν ανενεργά κι όσα φέρουν την προστατευτική πληροφορία να είναι σταθερά ενεργά.

Κατ΄ επέκταση, είναι δυνατόν να κατασταλούν ή/και να εξαλειφθούν οι μηχανισμοί που επιφέρουν τη φλεγμονή και εκφύλιση. Όμως, αν δεν είναι πλέον εφικτή η αποφυγή της εκδήλωσης της νόσου, παρέχεται η δυνατότητα μερικής αναστροφής αυτής ή/και καθυστέρησης της εξέλιξης της.

Οι συγκεκριμένες θεραπείες, σε κλινική πράξη, χρησιμοποιούνται από το 1997 με χώρα αφετηρίας τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και δεν αντιβαίνουν σε καμία  παράλληλη φαρμακευτική ή ομοιοπαθητική αγωγή. Η μέση διάρκεια της θεραπείας των Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων, βάσει της κλινικής κατάστασης του ασθενούς, μπορεί να διαρκέσει από έξι έως και εικοσιτέσσερις μήνες.

Τα αποτελέσματα τέτοιων θεραπειών είναι εξαιρετικά, με βαθμιαία αποκατάσταση της εκάστοτε Νοσηρότητας. Οι ασθενείς που υπόκεινται σε αυτού του είδους τις θεραπευτικές αγωγές βλέπουν σταδιακά την καθημερινότητα τους να βελτιώνεται, παράλληλα και με τη συνολική φυσική κατάσταση της υγείας τους.

Η ποιότητα ζωής τους προάγεται, ο οργανισμός τους επαναρρυθμίζεται, ενισχύονται τα ψυχικά και σωματικά τους αποθέματα και ελαχιστοποιούνται οι όποιες πιθανότητες υποτροπής της νόσου.

 

 

Διαβάστε επίσης

To Μαγνήσιο μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα του ύπνου

Οι αιτίες και οι τρόποι πρόληψης της Νόσου Alzheimer

Η Βιταμίνη D παρεμβαίνει στην έκφραση των γονιδίων

 

References:

  1. Erkkinen, Michael G.; Kim, Mee-Ohk; Geschwind, Michael D (April 2018). “Clinical Neurology and Epidemiology of the Major Neurodegenerative Diseases”. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 10 (4): 20.
  2. Stephenson, J.; Nutma, E.; van der Valk, P.; Amor, S. Inflammation in CNS neurodegenerative diseases. Immunology 2018, 154, 204–219.
  3. “What is Neurodegenerative Disease?”. JPND Research. JPND Research. 17 July 2014. Retrieved February 7, 2015.
  4. Maynard S, Fang EF, Scheibye-Knudsen M, Croteau DL, Bohr VA (September 2015). “DNA Damage, DNA Repair, Aging, and Neurodegeneration”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 5 (10): a025130.
  5. Chung, CG; Lee, H; Lee, SB (September 2018). “Mechanisms of protein toxicity in neurodegenerative diseases”. Cellular and Molecular Life Sciences. 75 (17): 3159–3180.
  6. Wang H, Dharmalingam P, Vasquez V, Mitra J, Boldogh I, Rao KS, et al. (January 2017). “Chronic oxidative damage together with genome repair deficiency in the neurons is a double whammy for neurodegeneration: Is damage response signaling a potential therapeutic target?”. Mechanisms of Ageing and Development. 161 (Pt A): 163–176.
  7. Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (July 2014). “Personalized medicine and human genetic diversity”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine (Essay). 4 (9): a008581.
  8. Timmerman, Luke (4 February 2013). “What’s in a Name? A Lot, When It Comes to ‘Precision Medicine'”. Xconomy. Boston.
  9. Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM, et al. (April 2013). “Molecular pathological epidemiology of epigenetics: emerging integrative science to analyze environment, host, and disease”. Modern Pathology. 26 (4): 465–84.
  10. Ashley EA (August 2016). “Towards precision medicine”. Nature Reviews. Genetics. 17 (9): 507–22.