«Δεν καπνίζω, δεν τρώω ανθυγιεινές τροφές, όμως έχω υψηλή χοληστερίνη. Είναι θέμα κληρονομικότητας. Είχε ο πατέρας μου».

«Η μητέρα μου έχει Ψωρίαση και ενδεχομένως να εμφανίσω κι εγώ στο μέλλον, γιατί η Ψωρίαση κληροδοτείται από τους γονείς στα παιδιά».

«Είναι οξύθυμος σαν τον πατέρα του. Τα γονίδια φταίνε».

Συχνά, στην καθημερινότητα μας, αναφερόμαστε στα γονίδια και στην κληρονομικότητα. Ξέρουμε όμως τι πραγματικά κάνουν αυτά και πώς δρουν στον οργανισμό μας; Πιθανόν, όχι. Κάτι αντίστοιχο συμβαίνει και με τα ηλεκτρόνια. Λίγοι γνωρίζουν ότι μεταφέρουν φορτίο, όμως όλοι αντιλαμβανόμαστε τη δράση τους.

Τι είναι αυτό λοιπόν που κάνουν τα γονίδια; Σκεφτείτε, όταν πηγαίνουμε στις καφετζούδες, για να προβλέψουν το μέλλον μας. Κάτι ανάλογο κάνουν και τα γονίδια μας.

Τα γονίδια μας «μαρτυρούν» αν θα εκδηλώσουμε Αυτοάνοσα Νοσήματα, αν θα εμφανίσουμε στα γηρατειά Alzheimer ή Τριχόπτωση στην ηλικία των 25 ετών.

Έχετε ακούσει τον όρο «δολοφονικά γονίδια»; Υπάρχουν γονίδια που προκαλούν τροποποιήσεις στη δραστηριότητα του εγκεφάλου και αυξάνουν την πιθανότητα εγκληματικής συμπεριφοράς. Μάλιστα, ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το CDH13, έχει συσχετισθεί με την επίδειξη παρορμητικής συμπεριφοράς και την ανάπτυξη διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Τα γονίδια «απαντούν» γιατί ορισμένοι νοσούν βαριά από Covid-19.

Το αν θα αναπτύξουμε καρκίνο αποτυπώνεται στα γονίδια μας. Μπορεί να το έχετε βιώσει οι ίδιοι ή να έχετε ακούσει για κάποιο φιλικό σας πρόσωπο ότι, κατά τη διάρκεια μίας εξέτασης ρουτίνας, βρέθηκε ένα απροσδόκητο παθολογικό εύρημα. Λόγου χάρη, μπορεί, σε μία αξονική τομογραφία να εντοπίστηκε ένας όγκος. Όμως, γιατί να περιμένουμε την τύχη, για να ανακαλύψουμε αυτά τα τόσο σημαντικά δεδομένα για την υγεία μας;

Πλέον, χάρη στην αποκωδικοποίηση του DNA, έχει αποσαφηνιστεί ο τρόπος με τον οποίο καθορίζονται συγκεκριμένες γενετικές επιλογές από τη δομή του DNA, έχει κατανοηθεί η γενετική της ζωής και η κληρονόμηση κάποιων χαρακτηριστικών και νόσων και αξιολογούνται δεδομένα που παρέχονται μέσω της μέτρησης της έκφρασης των γονιδίων μας.

Γνωρίζουμε, λοιπόν, ότι κατά 99,9% μοιραζόμαστε τον ίδιο γενετικό κώδικα. Αυτό το 0,1% που μας διαφοροποιεί ευθύνεται για το γεγονός ότι εγώ έχω πράσινα μάτια ή για το ότι η ξαδέλφη μου εμφάνισε Θυρεοειδίτιδα Hashimoto στην ίδια ηλικία με τη μητέρα της.

Με τη διεξαγωγή Γενετικών Τεστ, μπορούμε να διαβάσουμε το βιβλίο οδηγιών που καθιστά τον καθένα μας ξεχωριστό. Κάθε κύτταρο λειτουργεί βάσει των οδηγιών που του ορίζει το σημείο των γονιδίων μας. Είμαστε σε θέση να αποκτήσουμε πρόσβαση σε αυτές τις πληροφορίες, που είναι απόλυτα προσωποποιημένες και αναλυτικές.

Αν συγκριθούν με την πληροφορία που μας παρέχουν οι μέχρι πρότινος συχνοί βιοπαθολογικοί έλεγχοι, θα μπορούσαμε να κάνουμε μία παρομοίωση με την επανάσταση που έφερε ο ηλεκτρισμός στις σύγχρονες κοινωνίες, όπου από το σκοτάδι περάσαμε στο φως.

Με τα γενετικά τεστ, μπορούμε να αποκρυπτογραφήσουμε το γενετικό δακτυλικό μας αποτύπωμα, να αντιληφθούμε ποιος τύπος διατροφής εξυπηρετεί καλύτερα τη βιολογία μας, να πληροφορηθούμε για ασθένειες που καραδοκούν να εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή μας, να κατανοήσουμε το πώς θα αντιδράσει ο οργανισμός μας σε μία συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή ή να αντιληφθούμε τον ακριβή μηχανισμό μίας ήδη υπάρχουσας νόσου.

Φανταστείτε ότι τα γονίδια μας έχουν από πάνω τους έναν διακόπτη. Αυτό που μπορούμε να ελέγξουμε είναι πότε ο διακόπτης αυτός θα είναι ενεργός και πότε ανενεργός. Επιζητούμε τα γονίδια που φέρουν την επιβλαβή πληροφορία να καταστούν ή να παραμείνουν ανενεργά και όσα φέρουν την προστατευτική πληροφορία να είναι σταθερά ενεργά.

Κάθε γενετικό τεστ απαρτίζεται από ένα πάνελ γενετικών παραλλαγών, οι οποίες αναλύονται. Βάσει του ιστορικού του καθενός, προτείνεται το κατάλληλο γενετικό πάνελ, που επικεντρώνεται πληρέστερα στην ασθένεια ή στο προφίλ προδιάθεσης του ατόμου. Η ανάλυση πραγματοποιείται με δείγμα σάλιου και διενεργείται μία φορά στη ζωή του ατόμου.

Εξειδικευμένο Διεπιστημονικό  Προσωπικό μπορεί να αξιοποιήσει αυτά τα πολύτιμα γενετικά δεδομένα προς όφελος των ασθενών. Έτσι, στην καθημερινή κλινική πράξη, εκπονούνται Αυστηρά πλέον Εξατομικευμένα Θεραπευτικά Σχήματα, που μπορούν να βοηθήσουν είτε στην πρόληψη μίας Νόσου είτε στη θεραπευτική αντιμετώπιση της, σε περίπτωση που αυτή έχει ήδη εκφραστεί.

 

 

Διαβάστε επίσης

Η Βιταμίνη D παρεμβαίνει στην έκφραση των γονιδίων

Ο ρόλος της Ιατρικής Ακριβείας στην Πρόληψη και Θεραπευτική Αντιμετώπιση των Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων

Ιατρική Ακριβείας

 

References:

  1. Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (July 2014). “Personalized medicine and human genetic diversity”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine (Essay). 4 (9): a008581. doi:10.1101/cshperspect.a008581. PMC 4143101. PMID 25059740.
  2. Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM, et al. (April 2013). “Molecular pathological epidemiology of epigenetics: emerging integrative science to analyze environment, host, and disease”. Modern Pathology. 26 (4): 465–84. doi:10.1038/modpathol.2012.214. PMC 3637979. PMID 23307060.
  3. Ogino, Shuji; Fuchs, Charles S; Giovannucci, Edward (July 2012). “How many molecular subtypes? Implications of the unique tumor principle in personalized medicine”. Expert Review of Molecular Diagnostics. 12 (6): 621–628. doi:10.1586/erm.12.46. PMC 3492839. PMID 22845482.
  4. Ray A. “Artificial Intelligence and Blockchain for Precision Medicine”. Inner Light Publishers. Retrieved 21 May 2018.
  5. Rutherford, Adam (19 July 2015). “Beware the pseudo gene genies”. The Guardian.
  6. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2014). Molecular Biology of the Cell (6th ed.). Garland. p. Chapter 4: DNA, Chromosomes and Genomes. ISBN 978-0-8153-4432-2. Archived from the original on 14 July 2014.
  7. Hui L, Bianchi DW (February 2013). “Recent advances in the prenatal interrogation of the human fetal genome”. Trends in Genetics. 29 (2): 84–91. doi:10.1016/j.tig.2012.10.013. PMC 4378900. PMID 23158400.
  8. Purcell A. “DNA”. Basic Biology. Archived from the original on 5 January 2017.
  9. “Chronic Diseases and Health Promotion”. U.S. Centers for Disease Control and Prevention. Archived from the original on 2 March 2014.
  10. Ashley EA (August 2016). “Towards precision medicine”. Nature Reviews. Genetics. 17 (9): 507–22. doi:10.1038/nrg.2016.86. PMID 27528417. S2CID 2609065.