Οι Νευροεκφυλιστικές Νόσοι αποτελούν έναν ευρύ όρο στον οποίο περιλαμβάνεται μία πλειάδα ασθενειών του νευρικού συστήματος. Ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός αποτελούν τα όργανα του νευρικού συστήματος, το οποίο, με τη σειρά του, συγκροτείται από δισεκατομμύρια κύτταρα, τους νευρώνες.
Πρόκειται για δομικές μονάδες του νευρικού συστήματος που, με την πάροδο των ετών, υφίστανται φυσιολογική φθορά. Κατά κανόνα, η αναπαραγωγή και ανανέωση των νευρώνων δεν καθίσταται εφικτή. Συνεπώς, σε περίπτωση βλάβης ή απόπτωσης τους, είναι αδύνατον να αντικατασταθούν από τον οργανισμό.
Τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα προκαλούνται ως απόρροια πρωτοπαθούς εκφύλισης των νευρώνων του νευρικού συστήματος σε συγκεκριμένες ανατομικές περιοχές του εγκεφάλου. Ειδικότερα, διαταράσσεται η δομή και λειτουργία των νευρώνων σε διακριτές περιοχές του νευρικού συστήματος και πλήττονται συγκεκριμένοι κυτταρικοί πληθυσμοί.
Στις πιο συχνές Νευροεκφυλιστικές Νόσους συγκαταλέγονται, μεταξύ άλλων, η Νόσος Alzheimer (AD) και άλλες μορφές Ανοιών, η Νόσος Parkinson (PD) και οι σχετιζόμενες με τη Νόσο Parkinson διαταραχές, η Σκλήρυνση κατά πλάκας, οι Νόσοι του Κινητικού Νευρώνα (MND), η Μυασθένεια Gravis, η Νόσος Huntington (HD), οι Ασθένειες Prion, η Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική Αταξία (SCA), η Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) και η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση.
Η Επιδημιολογία των Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων
Πρόκειται για παθήσεις που πλήττουν κατά κύριο λόγο τα άτομα τρίτης ηλικίας. Εξαιτίας της επίτασης του προσδόκιμου επιβίωσης, παρατηρείται ολοένα και μεγαλύτερη αύξηση των Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων. Οι συγκεκριμένες κατηγορίες ασθενειών δεν αποκλείεται να προσβάλλουν και άτομα ηλικίας από 30 έως 40 ετών. Αυτό βέβαια είναι σπάνιο φαινόμενο και συνήθως οφείλεται σε επιβαρυντικούς γονιδιακούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Η παθοφυσιολογία και οι επιπτώσεις των Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων
Αυτό που χαρακτηρίζει τις Νευροεκφυλιστικές ασθένειες έγκειται στη διαταραχή της αναδίπλωσης πρωτεϊνών, οι οποίες συσσωρεύονται, οδηγώντας στην ανάπτυξη ενδονευρωνικών εγκλείστων η πλακών. Έχει θεωρηθεί ότι οι πρωτεΐνες που εμφανίζουν διαταραχές της αναδίπλωσης ασκούν τοξική δράση και επιφέρουν την εκφύλιση των νευρώνων.
Οι Νευροεκφυλιστικές Ασθένειες προκαλούν δυσμενείς επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής των πασχόντων. Η προοδευτική εκφύλιση ή/και η απόπτωση των νευρικών κυττάρων συνεπάγονται την παρουσία προβλημάτων στην κίνηση και στη νοητική λειτουργία.
Σταδιακά, προκαλούνται δυσλειτουργίες και ανισορροπίες σε πολλαπλές ανώτερες νοητικές λειτουργίες (μνήμη, λόγος, προσανατολισμός, κριτική ικανότητα, εκτελεστικές ικανότητες, κ.ά.). Συν τοις άλλοις, παρουσιάζονται διαταραχές στο συναίσθημα, στη συμπεριφορά, στην κινητικότητα και εν γένει στη συνολική λειτουργικότητα των πασχόντων, οι οποίοι παύουν να είναι πλέον αυτόνομοι και αρχίζουν να εξαρτώνται από τους γύρω τους. Η ποιότητα ζωής τόσο των ασθενών όσο και των οικογενειών αυτών υποβαθμίζεται σημαντικά.
Η συμβολή της Ιατρικής Ακριβείας στη Θεραπευτική Προσέγγιση των Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων
Η Ιατρική Ακριβείας αποτελεί την πιο Σύγχρονη Ιατρική Προσέγγιση, η οποία αποσκοπεί στην πρόληψη και στη λεπτομερή ανίχνευση των μηχανισμών των Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων, σε κυτταρικό και σε γονιδιακό επίπεδο. Για να πραγματώσει αυτούς τους στόχους, βασίζεται σε ορισμένους πυλώνες.
Διενέργεια Εξετάσεων Ακριβείας
Μέσω Εξειδικευμένων Εξετάσεων Μοριακού και Γονιδιακού επιπέδου, εντοπίζονται τα αίτια εκτροπής της όποιας βιοχημικής ισορροπίας και παρέχεται το εφαλτήριο για την πρόγνωση και διάγνωση Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων. Οι Μοριακές Εξετάσεις ανιχνεύουν με πλήρη ακρίβεια το μεταβολικό προφίλ του υπό εξέταση οργανισμού, ενώ, με τη βοήθεια των Γονιδιακών Τεστ, αναλύονται 1028 πολυμορφισμοί (SNPs), 507 γονίδια και 62 ασθένειες, που μπορεί να σχετίζονται με τις Νευροεκφυλιστικές Ασθένειες.
Αυτή η ακριβής διαγνωστική προσέγγιση συνεπικουρεί αφενός στην αποκρυπτογράφηση της προδιάθεσης των ατόμων να εμφανίσουν Νευροεκφυλιστικές Παθήσεις και αφετέρου στην αποκωδικοποίηση των πραγματικών αιτιών της εκάστοτε Νευροεκφυλιστικής Νόσου, όταν αυτή έχει ήδη εκφραστεί.
Με τις μεθόδους αυτές, ακόμη και εάν ανευρεθούν γονίδια που προδιαθέτουν για την εκδήλωση μίας Νευροεκφυλιστικής Ασθένειας, ορισμένοι παράγοντες του τρόπου ζωής μπορούν να συμβάλλουν στην τροποποίηση της έκφρασης των γονιδίων και κατ΄ επέκταση στην καταστολή ή/και εξουδετέρωση των μηχανισμών που επιφέρουν τη φλεγμονή και εκφύλιση. Εντούτοις, αν δεν είναι πλέον εφικτή η αποφυγή της εκδήλωσης της νόσου, παρέχεται η δυνατότητα μερικής αναστροφής αυτής ή/και καθυστέρησης της εξέλιξης της.
Εκπόνηση Εξατομικευμένων Θεραπευτικών Σχημάτων
Με γνώμονα τις ακριβείς αναλύσεις, το πλήρες επιγενετικό ιστορικό, την ύπαρξη υποκείμενων νοσημάτων, το φύλο, την ηλικία του ασθενούς και πολλούς επιπλέον παράγοντες, η Διεπιστημονική Ομάδα, η οποία συγκροτείται από Ιατρούς, Γενετιστές, Μοριακούς Βιολόγους, Βιοχημικούς και Μοριακούς Διατροφολόγους, μπορεί πλέον, με τη βοήθεια αλγορίθμων, να διαμορφώσει, για τον κάθε ασθενή ξεχωριστά, ένα εξατομικευμένο θεραπευτικό σχήμα ως προς τη σύσταση των αγωγών.
Τα Θεραπευτικά αυτά Πρωτόκολλα συνδράμουν στην αντιμετώπιση των Νευροεκφυλιστικών Ασθενειών, βασιζόμενα κυρίως στην εφαρμογή αντιοξειδωτικών, αντιφλεγμονωδών και προστατευτικών αγγειακών ή άλλων βιολογικών μηχανισμών και όχι στη χημική φαρμακευτική αντιμετώπιση.
Οι συγκεκριμένες θεραπείες καθορίζονται με αλγόριθμους σε σχέση με τα εργαστηριακά ευρήματα και είναι αυστηρά εξατομικευμένες. Σε κλινική πράξη, χρησιμοποιούνται από το 1997 με χώρα αφετηρίας τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και δεν αντιβαίνουν σε καμία παράλληλη φαρμακευτική ή ομοιοπαθητική αγωγή. Η μέση διάρκεια της θεραπείας των Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων, βάσει της κλινικής κατάστασης του ασθενούς, μπορεί να διαρκέσει από έξι έως και εικοσιτέσσερις μήνες.
Τα αποτελέσματα τέτοιων θεραπειών είναι εξαιρετικά, με βαθμιαία αποκατάσταση της εκάστοτε Νοσηρότητας. Οι ασθενείς που υπόκεινται σε αυτού του είδους τις θεραπευτικές αγωγές βλέπουν σταδιακά την καθημερινότητα τους να βελτιώνεται, παράλληλα και με τη συνολική φυσική κατάσταση της υγείας τους. Η ποιότητα ζωής τους προάγεται, ο οργανισμός τους επαναρρυθμίζεται, ενισχύονται τα ψυχικά και σωματικά τους αποθέματα και ελαχιστοποιούνται οι όποιες πιθανότητες υποτροπής της νόσου. Έτσι, μεγιστοποιείται το θεραπευτικό όφελος των πασχόντων και ταυτοχρόνως περιορίζονται οι περιττές ταλαιπωρίες και δαπάνες.
Διαβάστε επίσης
Η Αντιφλεγμονώδης δράση των Ωμέγα-3 Λιπαρών Οξέων και ο ρόλος τους στην καταστολή της Αυτοανοσίας
Ιατρική Ακριβείας
Γιατί η τροφή είναι το φάρμακο μας;
References:
- Erkkinen, Michael G.; Kim, Mee-Ohk; Geschwind, Michael D (April 2018). “Clinical Neurology and Epidemiology of the Major Neurodegenerative Diseases”. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 10 (4): 20. doi:10.1101/cshperspect.a033118. PMC 5880171.
- Stephenson, J.; Nutma, E.; van der Valk, P.; Amor, S. Inflammation in CNS neurodegenerative diseases. Immunology 2018, 154, 204–219.
- “What is Neurodegenerative Disease?”. JPND Research. JPND Research. 17 July 2014. Retrieved February 7, 2015.
- Maynard S, Fang EF, Scheibye-Knudsen M, Croteau DL, Bohr VA (September 2015). “DNA Damage, DNA Repair, Aging, and Neurodegeneration”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 5 (10): a025130. doi:10.1101/cshperspect.a025130. PMC 4588127. PMID 26385091.
- Chung, CG; Lee, H; Lee, SB (September 2018). “Mechanisms of protein toxicity in neurodegenerative diseases”. Cellular and Molecular Life Sciences. 75 (17): 3159–3180. doi:10.1007/s00018-018-2854-4. PMC 6063327. PMID 29947927.
- Wang H, Dharmalingam P, Vasquez V, Mitra J, Boldogh I, Rao KS, et al. (January 2017). “Chronic oxidative damage together with genome repair deficiency in the neurons is a double whammy for neurodegeneration: Is damage response signaling a potential therapeutic target?”. Mechanisms of Ageing and Development. 161 (Pt A): 163–176. doi:10.1016/j.mad.2016.09.005. PMC 5316312. PMID 27663141.
- Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (July 2014). “Personalized medicine and human genetic diversity”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine (Essay). 4 (9): a008581. doi:10.1101/cshperspect.a008581. PMC 4143101. PMID 25059740.
- Ashley EA (August 2016). “Towards precision medicine”. Nature Reviews. Genetics. 17 (9): 507–22. doi:10.1038/nrg.2016.86. PMID 27528417. S2CID 2609065.
Αφήστε μια απάντηση