Ο βασικός στόχος της Ιατρικής Ακριβείας έγκειται στην ανίχνευση των υποκείμενων αιτιών παθολογικών καταστάσεων και Νοσημάτων, μέσω της διενέργειας κυτταρικών και γονιδιακών αναλύσεων και ακολούθως, με γνώμονα τα διαγνωστικά ευρήματα, στην εκπόνηση αυστηρά εξατομικευμένων θεραπευτικών πρωτοκόλλων. Έτσι, μεγιστοποιείται το θεραπευτικό όφελος των ασθενών και ταυτοχρόνως περιορίζονται οι περιττές ταλαιπωρίες και δαπάνες.

Στην εποχή πλέον της Ιατρικής Ακριβείας, πέραν των απλών βιοχημικών ελέγχων, που πραγματοποιούνται σε ένα πρώτο επίπεδο διερεύνησης μίας κλινικής κατάστασης, πλέον παρέχεται η δυνατότητα διάγνωσης σε κυτταρικό επίπεδο, καθώς και σε επίπεδο ανάλυσης γονιδίων.

 

Ο ρόλος του Full DNA Test στον εντοπισμό της Προδιάθεσης και των Μηχανισμών ανάπτυξης διαφόρων παθολογικών καταστάσεων και Νοσημάτων

Τα Γονιδιακά τεστ αποτελούν μία ακριβέστατη διαγνωστικά εξέταση όσον αφορά στο γενετικό προσδιορισμό, η οποία συνηγορεί στην ανίχνευση της προδιάθεσης των ατόμων να εκδηλώσουν παθολογικές καταστάσεις και νοσήματα, καθώς και στον εντοπισμό των μηχανισμών έκφρασης της εκάστοτε νόσου, όταν έχει ήδη εμφανιστεί.

Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της ανάλυσης γενετικών παραλλαγών στα γονίδια που έχει αποδειχθεί επιστημονικά ότι σχετίζονται με την εκάστοτε νόσο. Κατ’ αυτόν τον τρόπο, αφενός εκτιμάται ο κίνδυνος ανάπτυξης Νοσημάτων και αφετέρου κατανοείται η εξέλιξη και παθοφυσιολογία μίας Νόσου, όταν αυτή έχει ήδη εκδηλωθεί. Τα αποτελέσματα των Γονιδιακών Αναλύσεων επιτρέπουν την εκπόνηση αυστηρά εξατομικευμένων θεραπευτικών υποστηρικτικών πλάνων.

Η ένταξη των Γενετικών Εξετάσεων στην Κλινική πράξη

Όλα ξεκίνησαν, όταν ανακαλύφθηκε από τους Franklin, James D. Watson και Francis Crick η δομή του DNA. Ο James D. Watson και ο Francis Crick μοιράστηκαν με τον Maurice Wilkins, εν έτει 1962, το Βραβείο Νόμπελ για τη συνεισφορά τους στη διερεύνηση της δομής του DNA.

Πρόκειται για μία από τις μεγαλύτερες ανακαλύψεις του 20ου αιώνα, διότι μέσω της αποσαφήνισης του τρόπου με τον οποίο καθορίζονται συγκεκριμένες γενετικές επιλογές από τη δομή του DNA, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κατανοήσουν εκτενώς τη γενετική της ζωής και την κληρονόμηση κάποιων χαρακτηριστικών και νόσων.

Οι θεράποντες Ιατροί πλέον έχουν αντιληφθεί πλήρως τις θεμελιώδεις αρχές του γενετικού ελέγχου και το πώς να εντάσσουν τα μέχρι πρότινος ερευνητικά εργαλεία στη δική τους κλινική φαρέτρα και οι ιατρικές ειδικότητες ενσωματώνουν τους γονιδιακούς ελέγχους όλο και περισσότερο στην ιατρική τους πρακτική.

 

Νοσήματα των οποίων η προδιάθεση εκτιμάται μέσω των Γενετικών Τεστ

Η γενετική βάση αρκετών νοσημάτων έχει αποσαφηνιστεί, μέσω της εξελιγμένης μοριακής και γενετικής τεχνολογίας και μπορεί να εκτιμηθεί, ανάλογα με το γενετικό τεστ που επιλέγει να διενεργήσει ο ασθενής, ο κίνδυνος εμφάνισης των παρακάτω:

  • Ανδρική και Γυναικεία υγεία. Μέσω της ανάλυσης 648 γονιδίων, παρέχεται μία εικόνα της προδιάθεσης των ανδρών για την εμφάνιση 11 κατηγοριών παθήσεων και με την αξιολόγηση 695 γονιδίων, εντοπίζεται η προδιάθεση των γυναικών για την εκδήλωση 12 κατηγοριών ασθενειών.
  • Προσδιορίζεται η προδιάθεση εμφάνισης Αλλεργιών, μέσω της ανάλυσης περισσότερων από 225 γονιδίων και πάνω από 400 γενετικών δεικτών.
  • Αναλύονται 1449 γονίδια και 4594 γενετικές παραλλαγές που καταδεικνύουν την ευαισθησία του ατόμου στην ανάπτυξη Διαταραχών Φάσματος του Αυτισμού.
  • Αξιολογούνται περισσότερα από 540 γονίδια και πάνω από 1150 δείκτες που καθιστούν εμφανή την προδιάθεση ανάπτυξης Αυτοάνοσων Παθήσεων.
  • Διερευνώνται 173 γονίδια αναφορικά με την προδιάθεση των γυναικών για ανάπτυξη Καρκίνου του Μαστού.
  • Χάρη στην αξιολόγηση 734 γονιδίων, ανιχνεύεται η προδιάθεση εμφάνισης Καρδιαγγειακών Νοσημάτων.
  • Μέσω της ανάλυσης 373 γονιδίων, ανιχνεύεται αφενός ο κίνδυνος εκδήλωσης Διαβήτη και αφετέρου οι μηχανισμοί που συνέτειναν στην ανάπτυξη του.
  • Παρέχεται η δυνατότητα πρόγνωσης διαταραχών που σχετίζονται με τη λειτουργία του Ενδοκρινικού Συστήματος, με τη βοήθεια της ανάλυσης 1015 γονιδίων.
  • Διερευνώνται 110 γονίδια, μέσω των οποίων προσδιορίζεται το ενδεχόμενο εμφάνισης προβλημάτων που συνδέονται με τη Γονιμότητα.
  • Μπορεί να προβλεφθεί η ανάπτυξη Γαστρεντερικών διαταραχών, μέσω της αξιολόγησης περισσότερων από 390 γονιδίων και πάνω από 750 γενετικών δεικτών.
  • Αξιολογούνται περισσότερα από 740 γονίδια και πάνω από 1460 γενετικοί δείκτες που συντείνουν στον εντοπισμό της προδιάθεσης για την εκδήλωση Γυναικολογικών Νοσημάτων.
  • Μέσω της αξιολόγησης 325 γονιδίων, κατανοείται ο βαθμός της ύπαρξης Φλεγμονών στο σώμα.
  • Μέσα από την ανάλυση 507 γονιδίων, μπορεί να προσδιοριστεί ο βαθμός ευαισθησίας των ατόμων να αναπτύξουν Νευροεκφυλιστικές Παθήσεις.
  • Αξιολογούνται διάφορες μορφές Ρευματικών Παθήσεων, μέσα από την ανάλυση περισσότερων από 250 γονιδίων.
  • Παιδιατρική και γενετικές νόσοι. Αναλύονται 887 γονίδια, κάτι που συνεπικουρεί στην ανίχνευση της προδιάθεσης των παιδιών να εκδηλώσουν διάφορες ασθένειες.
  • Αξιολογούνται πάνω από 90 γονίδια και περισσότεροι από 200 δείκτες, μέσω των οποίων εντοπίζεται η προδιάθεση εμφάνισης Καρκίνου του Προστάτη.
  • Αναλύονται 849 γονίδια, μέσω των οποίων προσδιορίζονται με σαφήνεια οι ανάγκες από γενετική άποψη κάθε ατόμου για Βιταμίνες, Μέταλλα και Αντιοξειδωτικά.

 

Εκπόνηση Εξατομικευμένων Θεραπειών

Χάρη στη σύνθεση αυτού του μοναδικού για τον καθένα μας συνόλου γενετικών πληροφοριών, μπορεί να προσδιοριστεί η πιθανότητα ανάπτυξης μίας νόσου πριν την κλινική της εκδήλωση ή ο μηχανισμός της, όταν έχει ήδη εκφραστεί συμπτωματολογία. Κατ’ αυτόν τον τρόπο, διαμορφώνεται μία εις βάθος εικόνα της συνολικής κατάστασης της υγείας των ασθενών.

Τα αποτελέσματα των γενετικών αναλύσεων επηρεάζουν ή διαμορφώνουν τις επιλογές θεραπείας και κάνουν πράξη την αυστηρά εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση, με βάση τις διαφορετικές ανάγκες του κάθε ατόμου.

 

Διαβάστε επίσης

Stress & διατροφή
Ο ρόλος της διατροφής στη θεραπεία των χρόνιων αυτοάνοσων νοσημάτων
Που οφείλονται τα μειωμένα επίπεδα ενέργειας;

 

 

References:

  1. Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (July 2014). “Personalized medicine and human genetic diversity”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine (Essay). 4 (9): a008581. doi:10.1101/cshperspect.a008581. PMC 4143101. PMID 25059740.
  2. Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM, et al. (April 2013). “Molecular pathological epidemiology of epigenetics: emerging integrative science to analyze environment, host, and disease”. Modern Pathology. 26 (4): 465–84. doi:10.1038/modpathol.2012.214. PMC 3637979. PMID 23307060.
  3. Ogino, Shuji; Fuchs, Charles S; Giovannucci, Edward (July 2012). “How many molecular subtypes? Implications of the unique tumor principle in personalized medicine”. Expert Review of Molecular Diagnostics. 12 (6): 621–628. doi:10.1586/erm.12.46. PMC 3492839. PMID 22845482.
  4. Ray A. “Artificial Intelligence and Blockchain for Precision Medicine”. Inner Light Publishers. Retrieved 21 May 2018.
  5. Rutherford, Adam (19 July 2015). “Beware the pseudo gene genies”. The Guardian.
  6. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2014). Molecular Biology of the Cell (6th ed.). Garland. p. Chapter 4: DNA, Chromosomes and Genomes. ISBN 978-0-8153-4432-2. Archived from the original on 14 July 2014.
  7. Purcell A. “DNA”. Basic Biology. Archived from the original on 5 January 2017.
  8. Hui L, Bianchi DW (February 2013). “Recent advances in the prenatal interrogation of the human fetal genome”. Trends in Genetics. 29 (2): 84–91. doi:10.1016/j.tig.2012.10.013. PMC 4378900. PMID 23158400.