Νευροεκφυλιστικές Νόσοι

 

%cf%87%cf%89%cf%81%ce%af%cf%82-%cf%84%ce%af%cf%84%ce%bb%ce%bf-27

 

Ο όρος «νευροεκφυλιστικές ασθένειες» είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει μία σειρά από παθήσεις του νευρικού συστήματος που αφορούν τους νευρώνες στους οποίους παρατηρείται πρωτοπαθής εκφύλιση σε συγκεκριμένες ανατομικές περιοχές. Πιο ειδικά παρατηρείται διαταραχή στη δομή και στη λειτουργία των νευρώνων σε διακριτές περιοχές του νευρικού συστήματος και πλήττουν συγκεκριμένους πληθυσμούς κυττάρων.

Οι Νευροεκφυλιστικές Νόσοισυνδέονται στενά με την ηλικία και είναι σε μεγάλο βαθμό ανίατες καταστάσεις που εξασθενούν τον ασθενή, επιφέρουν αναπηρία, οδηγούν στην προοδευτική εκφύλιση ή/και τον θάνατο των νευρικών κυττάρων.Αυτή η εξέλιξη προκαλεί προβλήματα στην κίνηση (αταξία) ή στη νοητική λειτουργία (άνοια).

Στις ND δεν συμπεριλαμβάνονται παθήσεις που προσβάλουν το έλυτρο μυελίνης και παθήσεις όπως νεοπλάσματα, τραύμα, ισχαιμία και λοιμώξεις όπου η εκφύλιση των νευρώνων είναι δευτεροπαθής.

 

Τι είναι οι νευρώνες;

Οι νευρώνες αποτελούν δομικές μονάδες του νευρικού συστήματος που περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Κατά κανόνα, οι νευρώνες δεν αναπαράγονται και δεν ανανεώνονται, επομένως εάν υποστούν βλάβη ή πεθάνουν δεν μπορούν να αντικατασταθούν από τον οργανισμό.

 

Επιδημιολογία

Το ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού που προσβάλλεται από τιςND αυξάνεται συνεχώς ίσως λόγω της αύξησης του προσδόκιμου επιβίωσης και της αύξησης του πληθυσμού.Είναι ασθένειες που προσβάλλουν κυρίως άτομα τρίτης ηλικίας. Μεταξύ αυτών των ND η άνοια διαφόρων τύπων παρουσιάζει τα μεγαλύτερα ποσοστά νοσηρότητας και ακολουθεί η νόσος του Alzheimer και των συναφών διαταραχών να επηρεάζουν έως και 7 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη. Αξιοσημείωτο είναι ότι αυτός ο αριθμός αναμένεται να διπλασιάζεται κάθε 20 χρόνια καθώς ο πληθυσμός γερνάει. Επί του παρόντος, το κόστος είναι της τάξης των € 130 δισεκατομμυρίων ετησίως για την περίθαλψη των ατόμων με άνοια σε όλη την Ευρώπη, αναδεικνύοντας τις συνδεόμενες με την ηλικία νευροεκφυλιστικές νόσους, ως μία από τις κορυφαίες ιατρικές και κοινωνικές προκλήσεις που αντιμετωπίζει η κοινωνία μας..

Εντυπωσιακό είναι το στοιχείο ότι οι ND εκτός από τις μεγάλες ηλικίες, μπορούν να εμφανιστούν και στις ηλικίες των 30 ή των 40 ετών αν και αυτές οι περιπτώσεις είναι μάλλον σπάνιες. Μπορεί να συμβούν σπανίως σε μικρότερες ηλικίες, ειδικά όταν συντρέχουν ειδικοί επιβαρυντικοί γενετικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες. Για παράδειγμα, στη νόσο Alzheimer μεταλλάξεις σε 3 γονίδια, το APP, το PSEN1 και το PSEN2 προκαλούν τη νόσο στις ηλικίες 30-60 ετών. Αυξημένη έκφραση του γονιδίου APP έχουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου στο χρωμόσωμα 21 τα άτομα αυτά εμφανίζουν τη νόσο συνήθως στην πέμπτη δεκαετία της ζωής τους.

 

Ποιες είναι οι πιο συχνές ND;

  • η νόσος Alzheimer (AD) και άλλες μορφές άνοιας
  • η νόσος Parkinson (PD) και οι σχετιζόμενες με την PD διαταραχές
  • οι πριονογενείς ασθένειες
  • οι νόσοι του κινητικού νευρώνα (MND)
  • η νόσος Huntington (HD)
  • η νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία (SCA)
  • η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
  • η Βαρία μυασθένεις ή μυασθένεια Gravis
  • Σκλήρυνση κατά πλάκας
  • Πλαγια μυατροφική σκληρυνση

 

Κλασσική ταξινόμηση των νευροεκφυλιστικών παθήσεων με βάση τη κύρια κλινική εικόνα και τοπογραφία των κυρίαρχων αλλοιώσεων,

  • Εγκεφαλικού Φλοιού: Άνοια (AD), Χωρίς άνοια
  • Βασικών γαγγλίων: υποκινητικές (PD), υπερκινητικές (HD)
  • Παρεγκεφαλίδας και των συνδέσεων της: παρεγκεφαλίδοφλοιική ατροφία (κύτταρα Purkinje cells και κάτω ελαία), γεφυροπαρεγκεφαλιδική ατροφία (πολλαπλές δομές σε εγκεφαλικό φλοιό και παρεγκεφαλίδα) Friedreich ataxia (οπίσθιες στήλες ΝΜ, περιφερικά νεύρα, καρδιά). Πολλές παθήσεις αυτής της κατηγορίας δεν μπορούν να ταξινομηθούν πχ Machado-Joseph disease (κατώτεροι και ανώτεροι κινητικοί νευρώνες, μέλαινα ουσία οδοντωτό σύστημα)
  • Σπονδυλικής στήλης: ALS, σπονδυλική μυική ατροφία

 

Ποιο είναι το κοινό γνώρισμα των περισσότερων νευροεκφυλιστικών παθήσεων;

Κοινό γνώρισμα πολλών νευροεκφυλιστικών παθήσεων είναι η διαταραχή της αναδίπλωσης πρωτεϊνών και η συσσώρευση αυτών οδηγώντας στην δημιουργία χαρακτηριστικών ενδονευρωνικών εγκλείστων η πλακών.

Θεωρείται ότι οι πρωτεΐνες με διαταραχή της αναδίπλωσης έχουν τοξική δράση και επάγουν την εκφύλιση των νευρώνων. Ειδικότερα οι νευρώνες που έχουν έντονη μεταβολική δραστηριότητα αυξημένη κατανάλωση οξυγόνου και σύνθεση νευροδιαβιβαστών είναι περισσότερο ευάλωτοι σε αλλαγές που οδηγούν στην συσσώρευση των πρωτεινών. Πιο συγκεκριμένα οι οξειδωτικές ρίζες (ελέυθερες ρίζες) και οξειδωτικά παράγωγα που ελευθερόνονται κατά τον κυτταρικό μεταβολισμό και δεν απομακρύνοναται λόγο της έλλειψης αντιοξειδωτικών μορίων οδηγούν στις αλλοιώσεις των πρωτεινών.

 

Παράγοντες που συμβάλλουν στην εκδήλωση των ND

Οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση των νευροεκφυλιστικών παθήσεων.

Επιδημιολογικές μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι οι περιβαλλοντικές τοξίνες είναι ένας από τους σημαντικότερους παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη των νευροεκφυλιστικών διαταραχών(πχ. υπερβολική έκθεση σε φυτοφάρμακα, βαρέα μέταλλα κ.α.).

Επίσης διάφορες επιστημονικές ομάδες έχουν ανακαλύψει πως για την εκδήλωση των ND συμβάλλει και ο γονιδιακός παράγοντας και συγκεκριμένα έχει καταγραφεί ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων που εμπλέκεται σε αυτές τις παθήσεις (πχ παρατηρήθηκε ότι μία μετάλλαξη της πρωτεΐνης hGDH2 επιταχύνει την έναρξη της νόσου του Parkinson και ότι μία μετάλλαξη του γονιδίου SLC25 προκαλεί αταξία).

 

Ποιοι είναι αυτοί οι παράγοντες του τρόπου ζωής που ευνοούν την εκδήλωση των NDνοσημάτων;

  • Από μια μελέτη που συμμετείχαν επιστημονικές ομάδες  7 χωρών (2009) επισημάνθηκε πως παράγοντες όπως το κάπνισμα, η υπέρταση και η αυξημένη ολική χοληστερόλη κατά τη μέση ηλικία, συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την άνοια.
  • Μια ανάλυση που δημοσιεύτηκε στο Lancet2 το 2011 δείχνει ότι για το 50% των περιπτώσεων της νόσου Alzheimer σε παγκόσμιο επίπεδο, ενοχοποιούνται παράγοντες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η υπέρταση στη μέση ηλικία, η παχυσαρκία στη μέση ηλικία, το κάπνισμα, η κατάθλιψη, η διανοητική αδράνεια ή το χαμηλό εκπαιδευτικό επίπεδο και η έλλειψη φυσικής δραστηριότητας.

 

Ποιοι είναι οι παράγοντες του τρόπου ζωής που μπορούν να μας προστατεύσουν από τα ND;

Hδιατροφή μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην πρόληψη, όπως έδειξε και μια πρόσφατη ανάλυση της μελέτης Caerphilly Prospective Study (2013) στην Ουαλία. Σύμφωνα με τη συγκεκριμένη μελέτη, η κατανάλωση σε καθημερινή βάση περισσότερων από 3 μερίδων φρούτων και λαχανικών, ελαττώνει τον κίνδυνο για άνοια κατά 20% στην 30ετία. Αν μάλιστα αυτή η αλλαγή συνδυαστεί και με άλλες αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως αποχή από αλκοόλ και συστηματική, ήπια σωματική άσκηση, τα οφέλη είναι κατά πολύ μεγαλύτερα.

Επίσης η Μεσογειακή, και ειδικότερα, η Κρητική Δίαιτα, που χαρακτηρίζεται από υψηλή πρόσληψη λαχανικών, οσπρίων, ξηρών καρπών και σπόρων, φρούτων, δημητριακών, μέτρια πρόσληψη ψαριών, υψηλή πρόσληψη ευεργετικών πολυακόρεστων λιπαρών οξέων, χαμηλή πρόσληψη κορεσμένων λιπαρών οξέων, χαμηλή πρόσληψη κρεατικών και γαλακτοκομικών προϊόντων και περιορισμένη κατανάλωση αλκοόλ, κυρίως υπό τη μορφή κρασιού, έχει συσχετιστεί με μειωμένο κίνδυνο καρδιαγγειακών νόσων, αρκετών ειδών καρκίνου και συνολικής θνησιμότητας, αλλά και με μείωση του κινδύνου για την εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ. Αξιοσημείωτο είναι ότι η Μεσογειακή Δίαιτα μπορεί να έχει σημαντικά οφέλη, ακόμη κι όταν η νόσος Αλτσχάιμερ έχει εγκατασταθεί και τα συμπτώματά της έχουν ξεκινήσει.

 

Ο ρόλος της Λειτουργικής Ιατρικής στις ND

Η Λειτουργική Ιατρική έχει έως κανόνα όπως σε όλες τις παθήσεις και για τις ND πρώτα από όλα την πρόληψη. Όσο δυσοίωνη είναι η είδηση ότι οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις αυξάνουν, τόσο αισιόδοξα είναι τα νέα από τον χώρο της πρόληψης αυτών των παθήσεων. Όπως γνωρίζουμε από την ελληνική ιατρική παράδοση είναι σημαντικότερο να πρoλαμβάνεις παρά να θεραπεύεις, διότι το να θεραπεύεις όταν η νόσος έχει εμφανιστεί, είναι σαν να σκάβεις για να βρεις νερό, όταν έχεις ήδη διψάσει. Ακόμα πιο σημαντικό από τη διάγνωση, είναι επομένως, το να μη χρειαστεί να γίνει η διάγνωση!

Αν ωστόσο, η εμφάνιση της νόσου δεν αποφευχθεί, είναι σημαντικό η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο νωρίς, ώστε να υπάρχει περιθώριο αναστροφής έστω και μερικής ή και επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου. Ακόμη κι όταν υπάρχουν γονίδια που προδιαθέτουν σε μια τέτοια νόσο, παράγοντες που έχουν σχέση με τον τρόπο ζωής μπορούν να τροποποιήσουν την έκφραση των γονιδίων και άρα να καταστείλουν ή να αναιρέσουν τους μηχανισμούς που οδηγούν στη φλεγμονή και την εκφύλιση. Έτσι, η εκδήλωση της νόσου μπορεί να αποφευχθεί ή, στη χειρότερη των περιπτώσεων, να καθυστερήσει σημαντικά.

Οι εξειδικευμένες εξετάσεις που διαθέτει η Λειτουργική ιατρική είναι σε θέση να διαβάσουν τη κυτταρική λειτουργία και να κατανοηθεί ο μηχανισμός νόσου έτσι στοχευμένα να στηριχθεί το υγιές κύτταρο ή ακόμα και το κύτταρο που ήδη νοσεί. ;έτσι συμβάλλουν στην αντιμετώπιση των νευροεκφυλιστικών παθήσεων βασιζόμενη κυρίως στην εφαρμογή αντιοξειδωτικών, αντιφλεγμονωδών και προστατευτικών αγγειακών ή άλλων βιολογικών μηχανισμών και όχι στη χημική φαρμακευτική αντιμετώπιση.

Με αυτό τον τρόπο η Λειτουργική Ιατρική αποδεδειγμένα δεν αντιμετωπίζει τις αιτίες παθογένειας στη ρίζα τους αλλά με τεχνητό τρόπο προσπαθεί να αναιρέσει το τελικό ορατό αποτέλεσμα και το σύμπτωμα.

 

 

 

 

.