Μεταβολικά Νοσήματα

222

Μεταβολικά Nοσήματα

Ο μεταβολισμός είναι το σύνολο των βιοχημικών αντιδράσεων που πραγματοποιούνται στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Ειδικότερα ο οργανισμός χρησιμοποιεί διάφορα θρεπτικά συστατικά τα οποία προλαμβάνει, παράγει, διατηρεί ή διασπά, ανάλογα με τις ενεργειακές του ανάγκες. Αυτή η διαδικασία λέγεται μεταβολισμός και χωρίζεται στον καταβολισμό και τον αναβολισμό. Στον καταβολισμό οι θρεπτικές ουσίες διασπώνται σε μικρότερα τμήματα (πχ οι πρωτεΐνες σε αμινοξέα) και εκλύεται ενέργεια, ενώ στον αναβολισμό έχουμε σύνθεση ουσιών (πχ οι υδατάνθρακες συνθέτουν γλυκογόνο) και δέσμευση ενέργειας. Οι διαταραχές αυτών των διαδικασιών εμπίπτουν στα μεταβολικά νοσήματα.

 

Τι είναι Mεταβολικό Nόσημα;

Τα μεταβολικά νοσήματα αφορούν διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων, των λιπαρών οξέων, των υδατανθράκων και  μπορούν να ταξινομηθούν

  • στα επείγοντα ή μη κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα όπως Οστεοπόρωση, ραχίτιδα, οστεομαλακία,Παχυσαρκία, διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκόζης ( υπογλυκαιμία, διαβητική κετοξέωση, διαβητικό μη κετοξικό σύνδρομο), διαταραχές λειτουργίας θυροειδούς (Θυρεοτοξική κρίση, Μυξοιδηματικό κώμα) δυσλιπιδαιμία, ηπατική εγκεφαλοπάθεια, ουραιμικό σύνδρομο, διαταραχές βιταμίνης D, κ.α.). Το φάσμα των επειγόντων μεταβολικών νοσημάτων είναι εξαιρετικά ευρύ και πολύπλοκο, με αξιοσημεί­ωτη διαβάθμιση ως προς τη βαρύτητα των κλινικών τους εκδηλώσεων.
  • στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα ή ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού δηλαδή κληρονομικές βιοχημικές διαταραχές του ανθρώπινου μεταβολισμού που είναι το αποτέλεσμα ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων. (Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι, ή II, ή III, ή IV, ή V, ή VI, ή VII, Φαινυλκετονουρία, Αλκαπτονουρία, Αδρενολευκοδυστροφία, Maple Syrup Urine Νόσος,Alagille Σύνδρομο, Fanconi Σύνδρομο, Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία, Νόσος του Fabry, Gaucher Νόσος Τύπου Ι, ή II, ή III, Pompe Νόσος, Gitelman Σύνδρομο, Bartter Σύνδρομο, Γλουταρική Οξυουρία, Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α, ή Β, ή Γ, κυστική ίνωση, κ.α.).Έχουν αναγνωρισθεί πάνω από 1300 διαφορετικά κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και ο αριθμός αυτός αυξάνεται συνεχώς.

 

Επιδημιολογία

Όσο αφορά τα επείγοντα μεταβολικά νοσήματα η εκδήλωσή τους σχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με τις διατροφικές συνήθειες χωρίς βεβαια να αποκλείονται και τα γονιδιακά αίτια. Τα μη κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα μπορεί να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, ωστόσο έχουν μεγαλύτερη συχνότητα σε ενήλικα άτομα και στα δύο φύλα. Επίσης έχει παρατηρηθεί πως τα περισσότερα περιστατικά εντοπίζονται στα σύγχρονα αστικά κέντρα.

Απο την άλλη για τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα αξιοσημείωτο είναι πως  η συχνότητα του καθενός νοσήματος ξεχωριστά είναι χαμηλή,ωστόσο σαν ομάδα νοσημάτων είναι υψηλής συχνότητας και υπολογίζεται ότι επηρεάζουν 1 στα 500-1000 νεογέννητα και αποτελούν περίπου το 20% των γενετικών ασθενειών. Μπορεί να εμφανιστούν σε οποιανδήποτε ηλικία, από την βρεφική ηλικία μέχρι τα γηρατειά.

 

Που οφείλονται τα Mεταβολικά Nοσήματα;

Οφείλονται σε έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό. Όταν υπάρχει πρόβλημα στη λειτουργία κάποιου ενζύμου τότε δεν μπορεί να γίνει η συγκεκριμένη χημική αντίδραση, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται οι ουσίες που δεν μεταβολίζονται και που τις περισσότερες φορές είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης, η διακοπή της αντίδρασης έχει σαν αποτέλεσμα να μη σχηματίζονται άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό.

Ειδικά στα μη κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα η έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων όπως οι κακές διατροφικές συνήθειες, η αλόγιστη και άσκοπη χρήση φαρμακευτικών ουσιών, γενικότερα το κυτταρικό τοξικό φορτίο, η ύπαρξη βαρέων μετάλλων στον οργανισμό,η μη σωστές  το κάπνισμα κ.α.

 

Τι είναι τα ένζυμα;

Ένζυμα ή βιοκαταλύτες είναι ειδικές πρωτεΐνες ή πρωτεϊνικής βάσης πολύπλοκες οργανικές ενώσεις (εξαίρεση είναι το RNA καταλάση που είναι μη πρωτεϊνικό ένζυμο), που αποτελούνται από πολυμερή των αμινοξέων, και δρουν ως καταλύτες στις βιοχημικές αντιδράσεις  που λαμβάνουν χώρα στον μεταβολισμό των οργανισμών.

Τα περισσότερα ένζυμα επιταχύνουν την αντίδραση εκατομμύρια φορές.Αν δεν υπήρχαν τα ένζυμα δεν θα ήταν εφικτή η ύπαρξη της ζωής μια και μια βιοχημική αντίδραση που γίνεται σε δευτερόλεπτα με την παρουσία του ενζύμου θα χρειαζόταν ίσως και χρόνια για να ολοκληρωθεί με την απουσία του ενζύμου, Επομένως είναι κατανοητό πόσο σημαντικά είναι τα ένζυμα για την κυτταρική λειτουργία και επομένως για την καλή υγεία του οργανισμού.

 

Πιθανότητα εκδήλωσης Mεταβολικού Nοσήματος

Η πιθανότητα εκδήλωσης κληρονομικού μεταβολικού νοσήματος είναι 25% σε κάθε εγκυμοσύνη, όταν και οι δύο γονείς έχουν παθολογικά γονίδια, που ευθύνονται για κάποια τέτοια πάθηση. Σε μια τέτοια περίπτωση, αν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα παθολογικό γονίδιο, δεν έχει πρόβλημα. Αν, όμως, κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, τότε θα εκδηλώσει το νόσημα. Ακριβή στατιστικά στοιχεία για κάθε ένα νόσημα υπάρχουν μόνο για τα νοσήματα, που ελέγχονται μαζικά από τη νεογνική ηλικία, (π.χ. η φαινυλκετονουρία, που είναι από τα συχνότερα μεταβολικά νοσήματα στην Ελλάδα- περίπου 1:10.000 γεννήσεις).

Όσον αφορά τα μη μεταβολικά νοσήματα οι άνθρωποι που ακολουθούν ένα τρόπο ζωής που περιέχει κακές διατροφικές συνήθειες, απουσία σωματικής άσκησης, κατανάλωση υπερβολικών δόσεων αλκοόλης, κάπνισμα, διαμονή ή εργασία σε τοξικό περιβάλλον εμφανίζουν μεγάλη πιθανότητα να εμφανίσουν κάποιο μη κληρονομικό μεταβολικό νόσημα.

 

Κλινικά συμπτώματα κληρονομικών Mεταβολικών Nοσημάτων

Εάν η λειτουργία που διαταράσσεται από μία ενδογενή διαταραχή του μεταβολισμού είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του οργανισμού, και ο βαθμός της διαταραχής είναι ικανός να επηρεάσει το όλο σύστημα, μπορεί να έχουμε την εμφάνιση κλινικών εκδηλώσεων.

Η κλινική τους εικόνα είναι ποικίλης σοβαρότητας ενώ ο χρόνος έναρξης των συμπτωμάτων διακρίνει τα νοσήματα σε δυο γενικές κατηγορίες :

  1. Σε αυτά που προκαλούν συμπτώματα περιγεννητικά ή ύστερα απο μερικές εβδομάδες ζωής.
  2. Σε αυτά που τα συμπτώματα τους αρχίζουν μήνες ή χρόνια μετά τη γέννηση.

Ένα κληρονομικό Mεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί από τη γέννηση, με άρνηση λήψης τροφής, εμέτους, σπασμούς, υπνηλία, καρδιακά, ηπατικά, νεφρικά προβλήματα, Μπορεί, εξάλλου, να γεννηθεί καλά το παιδί και να εμφανιστούν συμπτώματα ύστερα από μήνες ή χρόνια, με ανεξήγητα επεισόδια εμέτων, διάρροιας, σπασμών, υπνηλίας ακόμη και κώμα, κατά τη διάρκεια λοίμωξης ή με αφορμή αλλαγή της διατροφής. Το επεισόδιο μπορεί να σχετίζεται με κάποιο συμβάν (π.χ. εμπύρετη λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση) ή έπειτα από τη λήψη ορισμένων τροφών (π.χ. το κρέας, τα φρούτα, το γάλα).

Η λέξη-κλειδί για την κλινική υποψία είναι το ανεξήγητο, δηλαδή συμπτώματα χωρίς εμφανή αιτία. Επίσης, ο ασθενής μπορεί να επισκεφθεί, για πρώτη φορά, τον γιατρό, με πρόβλημα από συγκεκριμένο όργανο (π.χ. καταρράκτη), να έχει μεγάλο ήπαρ, σπλήνα, νεφρολιθίαση, αρθρίτιδα, καρδιακά προβλήματα, δερματικά εξανθήματα, θρομβοεμβολικά επεισόδια κλπ. Μπορεί ακόμη το παιδί, ενώ στην αρχή φαίνεται ότι αναπτύσσεται φυσιολογικά, να αρχίσει να χάνει τις ικανότητες του, για παράδειγμα στην ομιλία ή το περπάτημα, ενώ ορισμένες φορές μπορεί να αλλάξουν και τα χαρακτηριστικά του, να γίνουν αδρά. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν προοδευτική επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Γενικότερα τα κλινικά συμπτώματα στην βρεφική και παιδική ηλικία περιλαμβάνουν αναπτυξιακά ή νευρολογικά προβλήματα, πνευματική καθυστέρηση, επιληψία, και προβλήματα σε διάφορα ζωτικά όργανα. Στους ενήλικες μπορεί να παρουσιαστούν με υποτονία, μυοπάθεια, αταξία, θρομβοεμβολικά επεισόδια κλπ. Δεν θα ήταν υπερβολή να πούμε ότι τα μεταβολικά νοσήματα μπορούν να επηρεάσουν οποιονδήποτε όργανο του σώματος σε οποιανδήποτε ηλικία.

 

Κλινικά συμπτώματα μη κληρονομικών Mεταβολικών Νοσημάτων

Ανάλογα με το μη κληρονομικό σύμπτωμα εκδηλώνονται και τα κλινικά συμπτώματα τα οποία περιλαμβάνουν υποτονία, μυοπάθεια, καρδιακή δυσλειτουργία, δερματικές αντιδράσεις, μυοπάθεια, οιδήματα, πόνους,νευρολογικά προβλήματα,και γενικότερα βλάβες σε πολλά ζωτικά όργανα, κ.α.

 

Γιατί δεν γίνεται έγκυρη διάγνωση των κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων;

Ο κυριότερος λόγος που τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα διαφεύγουν τη διάγνωση είναι ότι, τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα. Τα νοσήματα αυτά χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων. Επιπλέον, ένα κληρονομικά μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί, για πρώτη φορά, όταν ο ασθενής είναι ενήλικας. “Είναι βέβαιο ότι, χάνονται ενήλικοι ασθενείς, επειδή οι περισσότεροι παθολόγοι δεν γνωρίζουν ότι, το κληρονομικό μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Δηλαδή, τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν είναι μόνον παιδιατρικά νοσήματα”.

 

Διάγνωση Μεταβολικών Νοσημάτων

Η αφετηρία για τη διάγνωση των μεταβολικών νοσημάτων είναι η κλινική υποψία. Ακολουθεί η εξειδικευμένη εργαστηριακή διερεύνηση η οποία θα καταλήξει στη διάγνωση. Ο έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων γίνεται με μία εξέταση αίματος ή ούρων, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα. Χωρίς όμως την κλινική υποψία δεν μπορεί να γίνει διάγνωση, γι’ αυτό και είναι πολύ σημαντικό οι γιατροί όλων των ειδικοτήτων να είναι ευαισθητοποιημένοι για τα μεταβολικά νοσήματα και να τα βάζουν στη διαφορική διάγνωση. Ο κυριότερος λόγος που τα μεταβολικά νοσήματα διαφεύγουν της διάγνωσης είναι το χαμηλό επίπεδο κλινικής υποψίας.

 

Λειτουργική Ιατρική και μη κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα

Μέσω των ειδικών εξετάσεων που γίνονται είναι δυνατό να εντοπισθεί το βήμα στα μεταβολικά μονοπάτια στο οποίο εκφράζεται η δυσλειτουργία του ενζύμου που έχει έως συνέπεια την μεταβολική διαταραχή. Επομένως είναι δυνατό να δοθεί η κατάλληλη αγωγή στον ασθενή ώστε να αποκατασταθεί αυτή η έλλειψη και επομένως να καταπολεμηθεί η αιτία που έχει προκαλέσει την  διαταραχή στο μεταβολισμό και κατά συνέπεια την εκδήλωση του μη κληρονομικού μεταβολικού νοσήματος.

 

%ce%b8%ce%b5%ce%bb%cf%89-%ce%bd%ce%b1-%ce%bc%ce%b1%ce%b8%cf%89