Νόσος του Πάρκινσον

 

nosos-parkinson

Η νόσος του Parkinson είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκέφαλος). Στα πλαίσια αυτής της εκφυλιστικής διεργασίας, κάποια από τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου, που είναι υπεύθυνα κυρίως για τον προγραμματισμό και την αρμονία της κίνησης, χάνουν στην πορεία της ενήλικης ζωής προοδευτικά τη λειτουργικότητα τους. Η “απώλεια” αυτή έχει ως αποτέλεσμα τη σταδιακή έκπτωση της κινητικότητας του ατόμου.

Η νόσος εμφανίζεται συνήθως στην μέση ηλικία, µε µέσο όρο έναρξης της νόσου τα 55- 60 έτη. Επομένως, είναι µία ασθένεια που σε μεγάλο βαθµό επηρεάζει άτοµα που ακόµη βρίσκονται σε µία παραγωγική φάση της ζωής τους. Θεωρείται ως η δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική νόσος, μετά τη νόσο Alzheimer. Υπολογίζεται ότι περίπου 2 µε 3 στους 1000 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό πάσχουν από νόσο Parkinson, αλλά η συχνότητα της νόσου αυξάνει µε την πάροδο του χρόνου, ούτως ώστε σε ηλικίες άνω των 65 ετών εµφανίζεται στο 1% περίπου του πληθυσμού.

 

Νόσος του Parkinson Συμπτώματα

Η διαταραχή μπορεί να αφορά τη μία ή και τις δύο πλευρές του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια στην αρχή της νόσου. Τα κυριότερα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

  • τρόμος ηρεμίας ( εμφανίζεται στην ηρεμία/ την ανάπαυση ή στην στάση στα άνω άκρα και εξαφανίζεται κατά την εκούσια κίνηση και τον ύπνο)
  • δυσκαμψία (αντίσταση κατά την παθητική κίνηση των αρθρώσεων)
  • βραδυκινησία
  • διαταραχή αντανακλαστικών στάσεων (διαταραχή της ισορροπίας και της βάδισης)
  • μυαλγίες, αιμωδίες, αρθραλαλγίες
  • ορθοστατική υπόταση
  • συχνοουρία
  • δυσκοιλιότητα
  • επιβράδυνση της σκέψης και προσοχής
  • κατάθλιψη
  • διαταραχή του ύπνου
  • απώλεια μνήμης
  • λιποθυμίες
  • άνοια

 

Τα νευρικά κύτταρα χρησιμοποιούν σαν νευροδιαβιβαστή τη ντοπαμίνη, τον έλεγχο της μυϊκής κίνησης. Η νόσος του Parkinson εμφανίζεται όταν τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου που φτιάχνουν ντοπαμίνη και σταδιακά καταστρέφονται. Χωρίς ντοπαμίνη, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου στην συγκεκριμένη περιοχή δε μπορούν να στείλουν φυσιολογικά μηνύματα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια της μυϊκής λειτουργίας. Η βλάβη αυτή χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.

Πέραν της ντοπαµίνης, είναι φανερό ότι υπάρχει έλλειµµα και σε άλλους νευροδιαβιβαστές, όπως στη νοραδρεναλίνη και στην ακετυλοχολίνη. Θεωρείται ότι αυτά τα ελλείµµατα και οι πιο εκτεταµένες, µη ντοπαµινεργικές παθολογοανατοµικές βλάβες ευθύνονται σε µμεγάλο βαθµό για τα µη κινητικά συμπτώματα της νόσου. Ιδιαίτερη σηµασία για την ανάπτυξη νοητικής έκπτωσης στη νόσο Parkinson φαίνεται να έχει η παρουσία σωματίων Lewy σε εκτεταµένες περιοχές του φλοιού, της επιφάνειας δηλαδή των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Πιο συγκεκριμένα τα σωμάτια Lewy είναι συσσωματώσεις στο κυτταρόπλασμα των εναποµείναντων νευρώνων.

 

Περιβαλλοντική & γενετική βάση της νόσου Parkinson

Υπάρχει διάσταση απόψεων όσον αφορά την γενετική ή την περιβαλλοντολογική βάση της νόσου Parkinson. Υπέρ της θεωρίας του περιβαλλοντολογικού παράγοντα είναι ότι στο 85-90% των περιπτώσεων δεν υπάρχει εµφανές κληρονομικό ιστορικό. Ακόµη, από επιδημιολογικές µελέτες η έκθεση σε φυτοφάρμακα, η διαµονή στην ύπαιθρο, η γεωργική απασχόληση, η κατανάλωση νερού από πηγάδι έχουν συσχετιστεί µε τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Αντίθετα, το κάπνισµα και η κατανάλωση καφέ φαίνεται να μειώνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης νόσου Parkinson.

Παρ’ ότι ένα µικρό σχετικά ποσοστό των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό, είναι σήµερα γενικότερα αποδεκτό ότι γενετικές παραλλαγές παίζουν μεγάλο ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Μέχρι σήµερα, μεταλλάξεις σε 5 γονίδια έχουν αδιαφιλονίκητα συσχετιστεί µε τη νόσο Parkinson, ενώ υπάρχουν και αρκετά ακόµη γονίδια για τα οποία υπάρχουν ενδείξεις. Το πρώτο γονίδιο που συσχετίσθηκε µε τη νόσο Parkinson ήταν αυτό της α- συνουκλεΐνης, πρωτεΐνης που εναποτίθεται στα σωµάτια Lewy. Είτε σημειακές μεταλλάξεις, που αλλάζουν την δοµή της πρωτεΐνης, είτε πολλαπλασιασµός του γονιδίου της φυσιολογικής α- συνουκλεΐνης οδηγούν σε νόσο Parkinson.

Ένα άλλο γονίδιο που σχετίζεται µε τη νόσο είναι το LRRK2, όπου έχουν βρεθεί σημειακές μεταλλάξεις. Αυτό που είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον είναι ότι σε ορισμένους πληθυσμούς μεταλλάξεις του LRRK2 ευθύνονται για µμεγάλο ποσοστό ασθενών µε νόσο Parkinson, ακόµη και ανάµεσα σε ασθενείς που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό.

Τα άλλα 3 γονίδια που σχετίζονται µε τη νόσο, η Parkin, το DJ-1 και το PINK-1, παρουσιάζουν μεταλλάξεις που οδηγούν σε απώλεια λειτουργίας αυτών των πρωτεϊνών. Κλινικά τα περιστατικά αυτά εµφανίζονται µε πρωϊµότερη έναρξη της νόσου και πιο ήπια πορεία. Παρ’ ό,τι, µε εξαίρεση το LRRK2 σε ορισμένους πληθυσμούς, τα γονίδια αυτά παρουσιάζουν σχετικά σπάνια γενετικές παραλλαγές που ευθύνονται για τη νόσο, θεωρείται ότι διαλεύκανση της λειτουργίας τους, αλλά και των αλλαγών που τους επιφέρουν οι μεταλλάξεις, µπορεί να οδηγήσει στην κατανόηση της παθογένειας της νόσου στα πολύ συχνότερα σποραδικά περιστατικά. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την α- συνουκλεΐνη, καθώς η ανώµαλη εναπόθεσή της στα σωµάτια Lewy είναι το σήµα κατατεθέν και της σποραδικής νόσου.

 

Διάγνωση της νόσου Parkinson

Η διάγνωση της νόσου γίνεται κατά κύριο λόγο από τον θεράποντα ιατρό με βάση την κλινική εικόνα και την φυσική εξέταση του ασθενούς. Τα συμπτώματα όμως μπορεί να είναι δύσκολο να εκτιμηθούν, ειδικά στους ηλικιωμένους. Τα φυσικά σημεία γίνονται πιο ορατά με την εξέλιξη της νόσου. Παρόλο που η νόσος του Parkinson προσβάλει τον εγκέφαλο, η τομογραφία εγκεφάλου δεν δύναται πάντα να ταυτοποίησει την νόσο και τις αλλαγές που προκαλεί στον εγκέφαλο. Ωστόσο, η υπολογιστική αξονική (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (ΜRΙ) (που απεικονίζουν διαφορετικές τομές του εγκεφάλου μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον αποκλεισμό άλλων διαταραχών, που ενδέχεται να προκαλούν τα συμπτώματα.

Όμως η νόσος του Parkinson έχει υψηλά ποσοστά λανθασμένων διαγνώσεων γιατί έχει παρόμοια συμπτώματα με άλλες νευρολογικές παθήσεις γιατί δεν υπάρχει μια απεικονιστική μέθοδος που να επιβεβαιώνει την παρουσία τους. Πιο συγκεκριμένα, μελέτες δείχνουν ότι στο 25% των περιπτώσεων οι διαγνώσεις της νόσου του Parkinson είναι λανθασμένες, γιατί υπάρχουν πολλά νοσήματα που μιμούνται τα συμπτώματά της κι έτσι άλλοτε οι διαγνώσεις είναι ψευδώς θετικές και άλλοτε ψευδώς αρνητικές.

Για αυτό το λόγο κρίνεται απαραίτητο να ανακαλύψουμε τους παράγοντες που επηρεάζουν  την εκδήλωση της νόσου καταγράφοντας ένα πλήρες ιστορικό υγείας και είναι πιθανόν να συσταθούν ειδικές εξετάσεις  Λειτουργικού τύπου που θα μας δείξουν δυσλειτουργίες των αποτοξινωτικών μηχανισμών, της λειτουργίας του νευρικού συστήματος, του γαστρεντερικού, της αντιοξειδωτικής ικανότητας, πιθανές ελλείψεις θρεπτικών στοιχείων καθώς και τυχόν ύπαρξη βαρέων μετάλλων.

 

Θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου του Parkinson

Καθ΄ ότι η νόσος χαρακτηρίζεται από ντοπαµινεργικό έλλειµµα, η βασική θεραπευτική αντιμετώπιση είναι αυτή της υποκατάστασης, µε τον ένα ή τον άλλο τρόπο, της ντοπαµίνης, είτε χορηγώντας την πρόδροµη ουσία της, την λεβο-ντόπα, είτε δρώντας απ’ ευθείας στους υποδοχείς ντοπαµίνης µε ουσίες που µιµούνται την δράση της, τους αγωνιστές ντοπαµίνης, είτε εµποδίζοντας τον µεταβολισµό της ντοπαµίνης από τα ένζυµα MAO και COMT. Παρ΄ ότι αυτές οι θεραπείες δεν είναι τόσο αποτελεσματικές, αντιμετωπίζουν µόνο ένα φάσµα της νόσου, τις κινητικές εκδηλώσεις στα άκρα, δεν αναστρέφουν τον εξελισσόμενο νευροεκφυλισµό, και, συν τω χρόνω, οδηγούν καθ’ εαυτές σε σηµαντικές παρενέργειες, που, σε μεγάλο βαθµό, φαίνεται να σχετίζονται µε τον µη φυσιολογικό τρόπο χορήγησης της ντοπαµίνης.

Γι’ αυτό το λόγο κρίνεται απαραίτητο η εξέλιξη και η βελτίωση των σύγχρονων θεραπευτικών μεθόδων για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου.

Πως θα συμβεί όμως αυτό; Οι θεραπείες θα πρέπει να χτυπούν τη νόσο στη ρίζα της, δηλαδή θα πρέπει να στοχεύουν στους βασικούς αιτιοπαθογενετικούς μηχανισμούς της νόσου.

Πιο συγκεκριμένα κρίνεται απαραίτητο να εξετάσουμε τη βιοχημεία του κυττάρου μέσα από μια σειρά βιοχημικών, ορμονικών και μεταβολικών εξετάσεων για να βρούμε την αιτία του νοσήματος και με κατάλληλη θεραπεία να υπάρξει εξισορρόπηση των ορμονών και αντιμετώπιση του νοσήματος.

Έτσι οι ασθενείς θα πάψουν να ταλαιπωρούνται με διαρκείς υποτροπές αλλά και με παρενέργειες των φαρμάκων που δίνονται κατά κόρον από τους ιατρούς.

 

Γονιδιακές θεραπείες

Η αντιμετώπιση της Νόσου σε επίπεδο γονιδίων ίσως δεν είναι ιδιαίτερα αναπτυγμένη ως θεραπεία αποτελεί όμως οριστική λύση στο πρόβλημα.

Απαιτεί μετάφραση περίπου 30,000 γονιδίων εξέταση που γίνετε αποκλειστικά στην Αμερική και απαιτούνται τρεις μήνες περίπου έως να καθοριστεί η τελική αγωγή.

 

 

Dr.Νικολέτα Κοḯνη, M.D.

Ιατρός Λειτουργικής, Προληπτικής, Αντιγηραντικής και Αναγεννητικής Ιατρικής

Diplomate and Board Certified in Anti-aging, Preventive, Functional and Regenerative Medicine from A4M (American Academy in Antiaging Medicine).

 

Διαβάστε επίσης


Functional Med System – Σύστημα Λειτουργικής Ιατρικής

Εξετάσεις με Βιοχημική, Μοριακή και Γενετική Προσέγγιση