Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD

Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD

τις Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού - ASD - a-s-d-umbrella

Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD

 

Ο αυτισμός αποτελεί μία σοβαρή νεύρο-ψυχολογική αναπτυξιακή διαταραχή του ανώριμου εγκεφάλου του παιδιού. Είναι εξαιρετικά σύνθετη, καθορισμένη ως προς τη συμπεριφορά και χαρακτηρίζεται από ελαττωμένη επικοινωνία και κοινωνικότητα. Παρατηρούνται επίσης, στερεότυπες επαναλαμβανόμενες κινήσεις, θέσεις, στάσεις και λέξεις. Ο αυτισμός δεν είναι μια ασθένεια. Είναι ένα Σύνδρομο, με πολλαπλές μη γενετικές και γενετικές αιτίες, παρόν συνήθως από τη γέννηση του παιδιού και αντιληπτό πριν αυτό φτάσει στην ηλικία των τριών ετών.

Ο αυτισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1943 από τον Kanner. Γι’ αυτό αναφέρεται και ως Σύνδρομο Kanner, κατέχοντας το ένα άκρο στην υποκατηγορία που εντάσσεται. Η υποκατηγορία αυτή ονομάζεται Διαταραχές του Φάσματος του Αυτισμού (Δ.Α.Φ.) διεθνώς Autism Spectrum Disorders (A.S.D.). Το άλλο άκρο της  κατέχουν τα Υψηλής Λειτουργικότητας Σύνδρομα, όπως το Σύνδρομο Asperger και ενδιάμεσα βρίσκονται οι άλλες μορφές αυτισμού.

Οι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές (Δ.Α.Δ.) διεθνώς Pervasive Developmental Disorders (P.D.D.), αποτελούν μια ευρύτερη ομάδα διαταραχών. Υποκατηγορία της είναι οι Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD (Δ.Α.Φ.).

Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού - ASD - pdd-asd-diagram

Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD και Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές – PDD

 

Όταν μιλάμε για αυτισμό πλέον, εννοούμε τις Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD. Αυτές χαρακτηρίζονται από διαταραχές σε τρεις τομείς της συμπεριφοράς : στην κοινωνική αλληλεπίδραση, στη γλώσσα, επικοινωνία και το ευφάνταστο παιχνίδι και στο φάσμα ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων.

Την τελευταία εικοσαετία, παρατηρείται σημαντική αύξηση ως προς τον αριθμό των περιστατικών που διαγιγνώσκονται στο Φάσμα του Αυτισμού. Αυτό πιθανότατα  να οφείλεται, στην αυξημένη ευαισθητοποίηση και την αλλαγή  ως προς τα διαγνωστικά κριτήρια, αλλά και στις νέες πολλαπλές περιβαλλοντικές επιδράσεις.

Με τον όρο Σύνδρομα στην Ιατρική, περιγράφουμε καταστάσεις που δεν γνωρίζουμε τις αιτίες που τις προκαλούν και είναι ταυτόχρονα πολυπαραγοντικές.  Για το λόγο αυτό, τα σύνδρομα ποτέ δε θεραπεύονται και όλες οι θεραπείες τους είναι υποστηρικτικές. Βοηθούν κυρίως τη  βελτίωση  των συνθηκών διαβίωσης των ασθενών.

Στη θεραπεία του Αυτισμού, εμπλέκονται παιδοψυχολόγοι, παιδοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές , παιδοψυχίατροι , αναπτυξιολόγοι, εργοθεραπευτές, παιδαγωγοί, ψυχίατροι, ψυχολόγοι.

Όλοι μαζί, προσπαθούν να θεραπεύσουν κάτι που δε γνωρίζουν την αιτία του. Χάος και τεράστια ανησυχία επέρχεται στους γονείς, που παράλληλα  διαταρράσονται και ταυτόχρονα στους ειδικούς, ως προς την αντιμετώπισή του.

Αυτό που σίγουρα γνωρίζουμε ωστόσο, είναι ότι οι Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD,  οφείλονται σε γενετικούς (γονιδιακούς) κληρονομικούς και επίκτητους παράγοντες.

Από τα κυριότερά του επίσης χαρακτηριστικά, είναι η διαφορετική ανταπόκριση των ασθενών, στα κάθε είδους ερεθίσματα, είτε εξωτερικά είτε εσωτερικά στο ίδιο το σώμα.

Οι  ανταποκρίσεις στα ερεθίσματα αυτά, είναι εν γένει βιοχημικά κατευθυνόμενες και ορμονικά ελεγχόμενες. Εξαρτώνται άμεσα από τις επιδράσεις του περιβάλλοντος και την ανταπόκριση σε αυτό (οξειδωτικό stress) και σαφώς από τη διατροφή.

 

Η θεραπευτική προσέγγιση, με απτή βιοχημική αντιμετώπιση, προσεγγίζει καλύτερα την αιτιολογική θεραπεία στις Διαταραχές φάσματος του Αυτισμού – ASD.

Με βάση αυτή  την αυταπόδεικτη θεώρηση στο σύστημα της Λειτουργικής Ιατρικής, αντιμετωπίζεται το παιδί ή ο ενήλικας με Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD , σε σχέση με την αποκατάσταση ή την ενδυνάμωση της βιοχημικής και ορμονικής του ισορροπίας, ανάλογα με την εκτροπή που θα αποκαλυφθεί.

Αυξάνοντας σταδιακά την παραγωγή ενέργειας σε επίπεδο κυττάρου, άρα αύξηση στην ανταπόκριση των ερεθισμάτων,  ενισχύουμε όλους τους μεταβολικούς δρόμους και μηχανισμούς, καθώς και την παραγωγή ορμονών, έτσι  ώστε το άτομο, να βρίσκεται στη βέλτιστη φυσική του κατάσταση  και να ανταποκρίνεται  τα μέγιστα στα εξωτερικά ερεθίσματα.

Για τις Διαταραχές Φάσματος του Αυτισμού – ASD, οι απαραίτητες εξετάσεις αφορούν μοριακό προφίλ ελέγχου για βαρέα μέταλλα, έλεγχο τοξίκωσης από οργανικούς διαλύτες και πλήρες ορμονικό προφίλ.

Επιπλέον διενεργείται εξέταση  για τους κυριότερους γονιδιακούς πολυμορφισμούς.

Η θεραπευτική αντιμετώπιση, μπορεί να περιλαμβάνει και μοριακή διατροφή. Η διάρκεια της θεραπείας  έτσι ώστε οι αντιδράσεις  σε κοινωνικό , γλωσσικό και επικοινωνιακό  επίπεδο να βελτιωθούν, χρειάζεται από έξι έως δώδεκα μήνες.

 

Dr.Νικολέτα Κοḯνη, M.D.

Ιατρός Λειτουργικής, Προληπτικής, Αντιγηραντικής και Αναγεννητικής Ιατρικής

Diplomate and Board Certified in Anti-aging, Preventive, Functional and Regenerative Medicine from A4M (American Academy in Antiaging Medicine).

 


Reference:
  1. Curtis TR, ed. The London Encyclopedia. London: Griffi n and Co; 1839.
  2. James SJ, Melnyk S, Jernigan S, et al. Metabolic endophenotype and related genotypes are associated with oxidative stress in children with autism. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006;141B(8):947-956.
  3. Williams TA, Mars AE, Buyske SG, et al. Risk of autistic disorder in affected offspring of mothers with a glutathione S-transferase P1 haplotype. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(4):356-361.
  4. Reddy MN. Reference ranges for total homocysteine in children. Clin Chim Acta. 1997;262(1-2):153-155.
  5. James SJ, Cutler P, Melnyk S, et al. Metabolic biomarkers of increased oxidative stress and impaired methylation capacity in children with autism. Am J Clin Nutr. 2004;80(6):1611-1617.
  6. Bull G, Shattock P, Whiteley P, et al. Indolyl-3-acryloylglycine (IAG) is a putative diagnostic urinary marker for autism spectrum disorders. Med Sci Monit. 2003;9(10):CR422-CR425.
  7. Wright B, Brzozowski AM, Calvert E, et al. Is the presence of urinary indolyl-3-acryloylglycine associated with autism spectrum disorder? Dev Med Child Neurol. 2005;47(3):190-192.
  8. Amminger GP, Berger GE, Schäfer MR, Klier C, Friedrich MH, Feucht M. Omega-3 fatty acids supplementation in children with autism: a double-blind randomized, placebo- controlled pilot study. Biol Psychiatry. 2007;61(4):551-553.
  9. Johnson SM, Hollander E. Evidence that eicosapentaenoic acid is effective in treating autism. J Clin Psychiatry. 2003;64(7):848-849.
  10. Poling JS, Frye RE, Shoffner J, Zimmerman AW. Developmental regression and mitochondrial dysfunction in a child with autism. J Child Neurol. 2006;21(2):170-172.
  11. Herbert MR. Autism: A brain disorder or a disorder of the brain? Clin Neuropsychiatry. 2005;2(6):354-379.
  12. Herbert MR. Large brains in autism: the challenge of pervasive abnormality. Neuroscientist. 2005;11(5):417-440.
  13. Vargas DL, Nascimbene C, Krishnan C, Zimmerman AW, Pardo CA. Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism. Ann Neurol. 2005;57(1):67-81. Erratum in: Ann Neurol. 2005 Feb;57(2):304.
  14. Wakefi eld AJ, Ashwood P, Limb K, Anthony A. The signifi cance of ileo-colonic lymphoid nodular hyperplasia in children with autistic spectrum disorder. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005;17(8):827-836.
  15. Millward C, Ferriter M, Calver S, Connell-Jones G. Gluten- and casein-free diets for autistic spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev. 2004;(2):CD003498.
  16. Uhlmann V, Martin CM, Sheils O, et al. Potential viral pathogenic mechanism for new variant infl ammatory bowel disease. Mol Pathol. 2002;55(2):84-90.
  17. Kawashima H, Mori T, Kashiwagi Y, Takekuma K, Hoshika A, Wakefi eld A. Detection and sequencing of measles virus from peripheral mononuclear cells from patients with inflammatory bowel disease and autism. Dig Dis Sci. 2000;45(4):723-729.
  18. Hornig M, Briese T, Buie T, et al. Lack of association between measles virus vaccine and autism with enteropathy: a case-control study. PLoS ONE. 2008;3(9):e3140.
  19. Bradstreet JJ, El Dahr J, Anthony A, Kartzinel JJ, Wakefi eld AJ. Detection of measles virus genomic RNA in cerebrospinal fl uid of children with regressive autism: a report of three cases. J Am Phys Surgeons. 2004;9(2):38-45.
  20. Taylor B, Miller E, Farrington CP, et al. Autism and measles, mumps, and rubella vaccine: no epidemiological evidence for a causal association. Lancet. 1999;353(9169):2026-2029.
  21. Williams R. Biochemical Individuality, New York: McGraw Hill; 1998.
  22. Autism Research Initiative. Treatment Options for Mercury/metal Toxicity in Autism and Related Developmental Disabilities: Consensus Position Paper. San Diego, CA: Autism Research Initiative; 2005. Available at: http://www.autism.com heavymetals.pdf. Accessed September 17, 2008.
  23. Holmes AS, Blaxill MF, Haley BE. Reduced levels of mercury in fi rst baby haircuts of autistic children. Int J Toxicol. 2003;22(4):277-285.
  24. Adams JB, Romdalvik J, Ramanujam VM, Legator MS. Mercury, lead, and zinc in baby teeth of children with autism versus controls. J Toxicol Environ Health A. 2007;70(12):1046-1051.
  25. Thompson WW, Price C, Goodson B, et al. Early thimerosal exposure and neuropsychological outcomes at 7 to 10 years. N Engl J Med. 2007;357(13):1281-1292.
  26. Geier DA, Geier MR. A prospective study of mercury toxicity biomarkers in autistic spectrum disorders. J Toxicol Environ Health A. 2007;70(20):1723-1730.
  27. Echeverria D, Woods JS, Heyer NJ, et al. The association between a genetic polymorphism of coproporphyrinogen oxidase, dental mercury exposure and neurobehavioral response in humans. Neurotoxicol Teratol. 2006;28(1):39-48
  28. Heyer NJ, Echeverria D, Bittner AC Jr, Farin FM, Garabedian CC, Woods JS. Chronic low-level mercury exposure, BDNF polymorphism, and associations with self-reported symptoms and mood. Toxicol Sci. 2004;81(2):354-363. Epub 2004 Jul 14.
  29. Echeverria D, Woods JS, Heyer NJ, et al. Chronic low-level mercury exposure, BDNF polymorphism, and associations with cognitive and motor function. Neurotoxicol Teratol. 2005;27(6):781-796.